Изучение наследственности человека

Изучение генетики человека связано с определенными трудностями: малым количеством потомков, поздним половым созреванием и связанной с этим медленной сменой поколений, большим количеством хромосом, невозможностью экспериментирования, невозможностью создания одинаковых условий жизни. Тем не менее, использование современных методов исследования позволило изучить генетику человека на уровне классических генетических объектов (бактерий, вирусов, дрозофилы).

При изучении генетики человека используются следующие методы: генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический, популяционно-статистический, дерматоглифический и др.

Одним из наиболее распространенных методов изучения наследственности человека является метод анализа родословных – генеалогический метод. Исследуя несколько поколений (3-4) одной семьи, можно выявить характер наследования того или иного признака (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом и т.д.) и одновременно установить генотипы членов семьи. Подобный анализ позволяет прогнозировать степень риска проявления наследственной патологии в потомстве. Для проведения анализа родословных необходимо составить генеалогические таблицы.

Близнецовый метод используется при изучении проявление признаков у моно- и дизиготных близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и среды в онтогенезе.

Биохимический метод используется для изучения активности ферментов и химического состава клеток, которые определяются наследственностью. Этим методом выявляются генные мутации и гетерозиготные носители рецессивных генов.

Цитогенетическим методом изучается кариотип человека, что позволяет выявить геномные и хромосомные мутации.

Популяционно-статистический метод позволяет изучать распространение отдельных генов и генотипов в человеческих популяциях. Он позволяет выявить частоту встречаемости генов в популяции и базируется на законе Харди-Вайнберга: идеальная популяция должна характеризоваться бесконечно большой величиной, свободным скрещиванием (панмиксия), отсутствием мутаций по данному гену, отсутствием миграций и отбора (по признаку, кодируемому данным геном). В идеальной популяции соотношение разных генотипов (по одному гену А) остается постоянным и определяется по формуле: p² + 2pq + q² = 1 (где p – процент доминантных аллелей, q – процент рецессивных аллелей, p2 – частота генотипа АА, 2pq – частота генотипа Аа, q2 – частота генотипа аа).

Дерматоглифика изучает рельеф кожи (папиллярные узоры) на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп. Эти исследования имеют большое значение в определении зиготности близнецов, в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в судебной медицине и др.

Многие тяжелые заболевания человека связанны с нарушением генетического аппарата и передаются по наследству. Это наследственные заболевания. Они наследуются по разным механизмам. Аутосомно-доминантное наследование – аномалия находится в аутосоме и является доминантным признаком. Такие заболевания встречаются в каждом поколении у доминантных гомозигот и гетерозигот, протекают с особой тяжестью у доминантных гомозигот. Это такие заболевания как ахондроплазия (карликовость), брахидактилия (укорочены концевые фаланги пальцев) и др. Аутосомно-рецессивное наследование – аномалия находится в аутосоме и является рецессивным признаком. Такие заболевания проявляются только у рецессивных гомозигот (серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия и др.). Наследование, сцепленное с полом – аномалии находятся в половых хромосомах и могут быть как доминантными, так и рецессивными. Y-сцепленные заболевания наследуются только по мужской линии (синдактилия, гипертрихоз и др.). Х-сцепленные заболевания наследуются по принципу крисс-кросс (гемофилия, дальтонизм).