+1. ген, отвечающий за признак, локализован в гетерологичном участке Y-хромосомы;
60. Голандрические признаки человека:
+1. синдактилия;
+2. гипертрихоз мочки ушной раковины;
+4. повышенное ороговение кожи.
61. Качественная характеристика проявления гена:
+1. экспрессивность;
62. Роль онтогенетической изменчивости:
+2. играет определенную роль в проявлении наследственных болезней человека;
63. Основные механизмы возникновения онтогенетической изменчивости:
+1. разная активность генов в разные возрастные периоды;
+2. разная активность желез внутренней секреции в разные возрастные периоды;
+3. разное соотношение процессов роста и дифференцировки в разные возрастные периоды.
64. Примеры наследственных болезней и пороков развития, возникающие в эмбриональном периоде:
+1. полидактилия, синдактилия;
+4. черепно-ключичный дизостоз.
65. Примеры наследственных болезней, проявляющихся в детском возрасте:
+2. семейная атаксия Фридрейха;
66. Примеры наследственных болезней, проявляющихся в половозрелом возрасте:
+1 мозжечковая атаксия;
+2 алкаптонурия;
+3 подагра;
67. Виды мутаций по характеру изменения генотипа:
+1. генные, хромосомные, межхромосомные, геномные;
+3. цитоплазматические;
68. Характеристика генеративных мутаций:
+2. происходят в половых клетках;
+3. передаются из поколения в поколение при половом размножении;
69. Типы локальных изменений, лежащие в основе генных мутаций:
+1. замена, перестановка пары нуклеотидов;
+2. вставка, выпадение пары нуклеотидов;
70. Виды геномных мутаций:
+3. полиплоидия;
+4. гетероплоидия.
71. Цитоплазматические наследственные болезни человека:
+1. Spina bifida, остеит Олбрайта;
+2. некоторые виды анэнцефалий;
+4. некоторые виды миопатий.
72. Примеры нейтральных мутаций у человека:
+1. полидактилия;
+2. гипертрихоз мочки ушной раковины;
73. Примеры летальных мутаций у человека:
+1. брахидактилия в гомозиготном состоянии;
+2. синдром YО;
+3. синдром Эдвардса-Смита;
+4. синдром Бартоломи-Патау;
74. Виды мутаций, вызванные ионизирующим излучением:
+1. генные мутации;
+2. геномные мутации;
+3. хромосомные и межхромосомные мутации;
75. Виды мутаций, вызванные метаболитами гельминтов:
+1. транслокации;
+3. хромосомные разрывы;
+4. гетероплоидии.
76. Трудности, связанные с изучением генетики человека:
+1. невозможность проведения у человека произвольного и анализирующего скрещиваний;
+2. медленная смена поколений и малочисленность потомства;
+3. позднее половое созревание и длительное вынашивание ребенка в утробе матери;
+4. разные социальные условия жизни людей.
77. Возможности генеалогического метода антропогенетики:
+1. определение характера заболевания;
+2. определение типа и варианта наследования;
+3. выявление гетерозиготного носительства патологического гена;
+4. в ряде случаев определение вероятности рождения ребенка с наследственной патологией.
78. Данные генеалогического обследования пробанда позволяют установить:
+2. тип и вариант наследования;
+3. гетерозиготное носительство патологического гена;
+4. при моногенном наследовании - вероятность рождения ребенка с наследственной патологией.
79. Характеристика аутосомно-доминантного типа наследования:
+2. признак прослеживается по горизонтали и вертикали;
+3. в одинаковой степени болеют мужчины и женщины;
+4. чтобы ребенок был болен, должен болеть один из родителей;
+5. ген проявляется в гомо- и гетерозиготном состояниях.
80. Характеристика доминантного сцепленного с Х-хромосомой типа наследования:
+1. признак прослеживается по горизонтали и вертикали;
+2. чаще болеют женщины;
+5. чтобы ребенок был болен, должен болеть один из родителей.
81. Характеристика рецессивного сцепленного с Х-хромосомой типа наследования:
+1. признак прослеживается по горизонтали;
+2. болеют мужчины, женщины являются носителями патологического гена;
+3. патологический ген наследуется от матери - к сыну, от отца к дочери;
+5. в случае, если отец здоров, а мать носительница патологического гена, половина сыновей будет больна, половина дочерей - носители патологического гена.
82. Возможности близнецового метода антропогенетики:
+1. уточнение перечня наследственных заболеваний и болезней с наследственной предрасположенностью;
+2. определение роли наследственных факторов и среды в проявлении болезни;
+3. проведение своевременной профилактики болезни одного из близнецов при заболевании второго.
83. Возможности цитогенетического метода антропогенетики:
+1. позволяет установить наследственные болезни, связанные с изменением числа и структуры хромосом;
84. Возможности экспресс-метода определения полового хроматина:
+2. выявление наследственных болезней, связанных с изменением числа половых хромосом;
+3. определение пола при гермафродитизме и транссексуализме;
+5. определение пола при судебной экспертизе.
85. Количество Х-хроматин - положительных ядер буккального эпителия в норме:
+3. у женщин - 20-40 %, у мужчин - 1-3%.