В 1902 г., вскоре после вторичного открытия законов Менделя, два генетика — А.Сэттон и Т.Бовери независимо друг от друга обнаружили удивительное сходство между поведением хромосом во время образования половых клеток и оплодотворения и наследованием признаков организма. Они высказали ряд предположений, согласно которым:
1) хромосомы являются носителями наследственных факторов (термин «ген» был введен в 1909 г. В. Иогансеном),
2) каждая пара факторов локализована в паре гомологичных хромосом,
3) каждая хромосома несет только по одному специфическому, уникальному фактору,
4) каждая хромосома содержит множество различающихся факторов, поскольку число признаков у любого организма гораздо больше числа его хромосом.
Эти идеи заложили основу «хромосомной теории наследственности».
Менделевский закон расщепления можно объяснить особенностями поведения хромосом во время мейоза.
При образовании гамет распределение аллелей одной пары гомологичных хромосом происходит независимо от распределения других пар аллелей.
Поскольку гаплоидное число хромосом в клетках человека равно 23, возможное число комбинаций в мужских или женских гаметах составляет 223.
6.1.1. Основные положения хромосомной теории наследственности (Т. Морган, 1910)
- Гены располагаются в хромосомах;
- Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов;
- Набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
- Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
- Гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
- Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
- Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;
- Каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип.
На последних этапах, предшествующих делению клетки, ядерный материал (хроматин) претерпевает определенные физико-химические изменения, приводящие к конденсации нитеобразных структур ядра. Эти образования немецкий морфолог В.Вальдейер (1888) предложил назвать хромосомами (от греч. chromatos - цвет + soma - тело), поскольку они интенсивно окрашивались некоторыми красителями.
Для каждого вида растений и животных характерны свое число и свои морфологические особенности хромосомного набора, т. е. определенный кариотип. В норме все хромосомы клеток организма эукариот парны, т.е. каждая хромосома имеет своего аналогичного по размеру, форме и особенностям расположения гомолога, и составляют двойной (2n), или диплоидный (от греч. diploos — двойной), набор. Только зрелые половые клетки содержат одинарный (1n), или гаплоидный, набор хромосом (от греч. haplous — одинарный).
Точное число и структуру отдельных хромосом можно оценить вделящихся клетках на стадии метафазы, когда хромосомы наиболее утолщены и укорочены. Однако несовершенство применявшихся методов анализа затрудняло исследование хромосом. Именно это обстоятельство долгое время препятствовало определению истинного числа хромосом в клетках организма человека.