Картирование генома человека

По данным последнего релиза (2009 г) в аутосомах находится 32593 генов, в половых хромосомах – 2003 гена и в митохондриях – 37 генов. Количество белков в человеческом организме примерно в десять раз больше количества генов. По оценкам большинства авторов, их насчитывается более 300 000, а число белок-белковых взаимодействий и вовсе не поддается подсчету.

Многие болезни могут быть прослежены до изменений, происходящих на уровне белков. К примеру, известно, что при серповидно-клеточной анемии аномальный белок гемоглобин вызывает изменение формы красных кровяных телец. Аномальные эритроциты имеют серповидную форму. Серповидно-клеточная анемия обусловлена мутацией, приводящей к замене глутаминовой кислоты на валин в бета-цепи гемоглобина (гемоглобин S). Это заболевание является классическим примером приспособительного значения мутаций – гетерозиготы по замене глутаминовой кислоты на валин в бета-цепи гемоглобина более устойчивы к малярии, поэтому частота ее встречаемости выше в географических районах распространения малярийного плазмодия. Часто после синтеза (трансляции), для того чтобы выполнять определенные функции в организме, белки требуют модификации.

Причина многих заболеваний человека – модификации белков и изменения характера их взаимодействий.

Результаты исследований в области протеомики в последние годы все чаще применяются в биофармакологии, которая получила благодаря этому надежный теоретический фундамент.

Сегодня более 95 % всех имеющихся на рынке лекарственных средств оказывают свое действие именно на белки.

Системные подходы протеомики помогают гораздо эффективнее идентифицировать и оценивать новые целевые белки, а следовательно, ускорить разработку новых диагностических систем и терапевтических средств и сделать их более эффективными.

ТЕМА 7. ФУНКЦИОНИРОВАНИЕ КЛЕТКИ