Заключение. В течение всего курса изучения репараци ДНК главной задачей представлялось создание общей картины взаимодействия большого числа (больше 150) генов и

В течение всего курса изучения репараци ДНК главной задачей представлялось создание общей картины взаимодействия большого числа (больше 150) генов и кодируемых ими белков в процессах поддержания стабильности передающейся по наследству информации и предотвращения появления мутаций. Новая парадигма – представление о динамических изменениях молекулы ДНК при ее повреждении и репарации позволяет глубже понять происхождение и эволюцию живых организмов, их способность приспосабливаться к изменениям окружающей среды.

Детальное знание процессов репарации ДНК, а также кинетики и молекулярных основ чекпойнт-ответа клетки на повреждения ДНК, могут быть продуктивно применены как в различных областях теоретической биологии, так и в прикладных исследованиях, например, при выработке стратегии сочетанной терапии опухолей, включая различные способы подавления чекпойнт-ответа после радиотерапии.

В завершение приведем сводную таблицу генов, вовлеченных в процессы репарации, мутации в которых могут приводить к тяжелым наследственным заболеваниям человека

Приложение 1.

Гены репарации ДНК, связанные с различными наследственными болезнями человека

Коррекция неспаренных оснований

MSH2, MSH6, MLH1 – наследственный неполипозный рак толстого кишечника. Гетерозиготное носительство.

Эксцизионная репарация нуклеотидов

XPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPF, XPG – пигментная ксеродерма

CSA, CSB, CS/XPB, CS/XPD, CS/XPG – синдром Коккейна

TTDA, TTD/XPB, TTD/XPD – трихотиодистрофия

Способность к синтезу ДНК на поврежденной матрице

XP-V –вариантная форма пигментной ксеродермы

Репарация двунитевых разрывов ДНК и глобальный клеточный ответ

АТМ –атаксия-телеангиэктазия или синдром Луи-Барр