Диагностика
· Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились запоры (стул начал отсутствовать в течение нескольких дней и недель, дефекация (опорожнение прямой кишки) стала возможной только после клизмы, с чем пациент связывает возникновение этих симптомов).
· Анализ семейного анамнеза (была ли у кого-нибудь из близких родственников болезнь Гиршпрунга).
· Анализ анамнеза жизни (перенесенные заболевания, операции).
· Осмотр, пальцевое исследование прямой кишки (при этом прямая кишка пустая, даже если долгое время не было стула).
· Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости (удается увидеть дополнительную петлю кишечника, что говорит нам об отсутствующей или сниженной моторике (продвижению кишечного содержимого) кишки).
· Рентгенологическое обследование кишечника, при котором обнаруживается характерные для этой болезни расширенные петли толстого кишечника. Этот метод достаточно проблематично трактовать у новорожденных в связи с тем, что в первые недели жизни ребенка разница между нормальным кишечником и измененным может быть несущественной.
· Биопсия (взятие кусочка слизистой оболочки кишки для исследования) позволяет уточнить диагноз и считается наиболее точным методом диагностики. Отсутствие нервных ганглиев (специфических нервных клеток) подтверждает диагноз болезни Гиршпрунга. Особенно информативно у взрослых.
· Ирригография — рентгенологическое обследование кишечника с бариевой смесью (четко выделяющимся на рентгеновском снимке веществом). Позволяет выявить суженный участок кишечника и оценить степень этого сужения.
· Колоноскопия (диагностическая процедура, во время которой врач осматривает и оценивает состояние внутренней поверхности толстой кишки при помощи специально оптического инструмента (эндоскопа). Ближе к анальному отверстию выявляется пустая прямая кишка, дальше – каловые массы или каловые камни).
· Возможна также консультация терапевта.
Важно помнить, что наличие триады (трех основных) признаков (запор, метеоризм (повышенное газообразование) и специфические рентгенологические признаки) является специфичным для болезни Гиршпрунга.
Диагностика болезни Гиршпрунга редко проводится во взрослом возрасте, так как, в основном, она осуществляется в более раннем возрасте.