Причины. Симптомы болезни Гиршпрунга

Симптомы болезни Гиршпрунга

Общие симптомы зависят от протяженности поражения и степени отсутствия ганглиев (скоплений определенных нервных клеток, которые участвуют в двигательной функции кишечника) в стенке толстой кишки. Чем меньше отсутствует ганглиев, тем позднее проявляется болезнь.

· Отсутствие самостоятельного стула (запор) с детства. Это основной симптом заболевания. Больные постоянно прибегают к клизмам.

· Отсутствие позыва к дефекации (опорожнению прямой кишки).

· Изредка может возникать диарея (жидкий стул).

· Периодическая боль по ходу толстой кишки.

· Метеоризм (усиленное образование газов в животе).

· Периодическое вздутие живота.

· Наличие «каловых камней» (плотные затвердевшие каловые массы).

· Отравление организма токсическими веществами, накапливающимися в кишечнике из-за застоя кишечного содержимого — при тяжелом течении заболевания и длительном анамнезе.

· Частичная гетерохромия (неодинаковая окраска различных участков радужной оболочки одного глаза. Является результатом относительного избытка или недостатка меланина (пигмента)).

Формы

Классификация болезни Гиршпрунга основывается на определении места поражения кишечника.

· Прямокишечная форма – поражение прямой кишки:

o с поражением промежностного отдела;

o с поражением ампулярной части (верхней широкой части прямой кишки, находящийся на уровне крестца).

· Ректосигмоидальная форма — поражение прямой и части сигмовидной кишки. Встречается чаще всего.

· Субтотальная форма – поражение одной половины толстого кишечника:

o с поражением поперечной ободочной кишки;

o с распространением поражения на правую половину кишечника.

· Тотальная форма – поражение всего толстого кишечника.

По степени компенсации (возможности организма приспособиться к болезни) заболевания выделяют 3 формы.

· Компенсированная (наблюдаются запоры, но общее состояние удовлетворительное).

· Субкомпенсированная (развивается при тотальной и субтотальной форме болезни, помимо запора возникает анемия (малокровие, прогрессирующее снижение массы тела, требуются частые клизмы).

· Декомпенсированная (состояние тяжелое, требуются частые клизмы, развивается кишечная непроходимость (нарушение продвижения пищи и каловых масс по кишечнику), дистрофия (хроническое расстройство питания)).

Причины

Заболевание является врожденным (возникает внутриутробно), иногда наследственным (передается от родителей к детям). На сегодняшний день, молекулярно-генетические исследования показали, что мутации (стойкие преобразования в совокупности генов, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды) в гене, ответственном за проявление болезни Гиршпрунга встречаются у половины больных с положительным семейным анамнезом (наличие в семье человека с данной болезнью). Исследования по другим генам продолжаются, и пока точная причина возникновения заболевания не известна.