Фенилкетонурия

Заболевание характеризуется нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина и обусловлено отсутствием фермента гидроксилазы фенилаланина, что приводит к задержке умственного развития различной степени выраженности. Повреждающее действие оказывается на детей до 7-8 летнего возраста, пока у них не сформированы структуры головного мозга. После достижения этого возраста действие фенилаланина не представляет опасности. Таким образом, для предотвращения развития фенилаланинового слабоумия необходимо исключить из питания новорожденного ребенка фенилаланин. Эта аминокислота содержится в грудном молоке в незначительном количестве, что позволяет применять грудное молоко для кормления ребенка имеющего положительный тест на ФКУ, но, под строгим контролем уровня фенилаланина в крови. При его повышении необходимо ввести в питание ребенка специальные адаптированные молочные смеси не содержащие фенилаланина, заменив ими некоторые грудные кормления и таким образом уменьшив объем потребляемого ребенком грудного молока. Полного отказа от грудного вскармливания обычно не требуется.

Болезнь "кленового сиропа"

Заболевание вызвано нарушением метаболизма аминокислот валина, лейцина, изолейцина. Специфическая энзимная недостаточность еще не вполне определена. Клинически проявляется типичным запахом мочи типа кленового сиропа, метаболическим ацидозом и прогрессирующими неврологическими нарушениями. Если не проводится адекватное лечение, то заболевание в первые месяцы жизни приводит к летальному исходу. Основной способ терапии заключается в элиминации из рациона непереносимых аминокислот. В грудном молоке эти аминокислоты присутствуют в незначительных количествах, а поэтому возможно комбинация его с искусственными молочными смесями не содержащими вапин, лейцин, изолейцин.

Патология раннего детского возраста,