Содержание. · 2 Качественно-количественная классификация

[убрать]

· 1 Причина заболеваний

· 2 Качественно-количественная классификация

· 3 Наследственные заболевания, обусловленные дефектами ядерной ДНК

o 3.1 Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК

§ 3.1.1 Моногенные наследственные заболевания

§ 3.1.2 Полигенные наследственные болезни

o 3.2 Хромосомные болезни

· 4 Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК

o 4.1 Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК

o 4.2 Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями мтДНК

· 5 Диагностика

· 6 Статистика

· 7 Примечания

· 8 Литература

· 9 См. также

Причина заболеваний[править | править вики-текст]

В этом разделе не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена. Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники. Эта отметка установлена 17 мая 2013.

В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные. Отсюда — классификация наследственных заболеваний. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен — патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно,аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования). Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования существенно с медицинской точки зрения, так как при доминантном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и гетерозигот, а при рецессивном — только у гомозигот, то есть значительно реже. Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования, — клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный сегрегационный анализ, объектом которого, как правило, являются так называемые ядерные семьи (то есть родители и дети).

Качественно-количественная классификация[править | править вики-текст]

При наследственных заболеваниях могут иметь место цитогенетические нарушения различного характера и локализации. Эти болезни могут быть связаны с нарушениями ядерной (хромосомной) или митохондриальной ДНК. Они могут развиться в результате генных (точечных) мутаций (транзиции, трансверсии^[1], мутации сдвига рамки считывания^{[2][* 1]}), либо довольно грубых изменений структуры хромосом^[3] или мтДНК^[4] (делеции, дупликации, инверсии, транслокации, транспозиции^[5]), а также вследствие геномных мутаций (изменения числа хромосом^[6]).