· Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК:
· Моногенные заболевания, связанные с мутациями ядерной ДНК;
· Полигенные болезни, связанные с мутациями ядерной ДНК.
· Хромосомные болезни
· Связанные с изменением структуры хромосом[* 2].
· Связанные с изменением числа хромосом[* 3]: