B. Нарушения обмена липидов

К патологии липидного обмена относятся:

В.1. Лейкодистрофии

1) Лейкодистрофии, поражающие преимущественно белое вещество головного мозга

а) Метахроматическая дистрофия Шольца (сульфатидоз)

б) Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (диффузный склероз Краббе - Бенеке)

2) Суданофильная лейкодистрофия

а) Болезнь Пелицеуса – Мерцбахера (классическая)

б) Болезнь Зейтельбергера (врождённая)

в) Адренолейкодистрофия

3) Спонгиозная дегенерация белого вещества Канавана

4) Лейкодистрофия с диффузной волокнистой формацией Розенталя (болезнь Александерс)

В.2. Внутриклеточные липоидозы.

Ганглиозидозы

· Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса); тип I

· Болезнь Садхоффа (дефицит гексозаминидазы А и В); тип II

· Ювенильный вариант (частичный дефицит гексозаминидазы А); тип III

· Вариант АВ (дефицит активатора гексозаминидазы А)

· GM3 – ганглиозидоз (дефицит GM3 - N – ацетилгалактозаминтрансферазы)

· Генерализованный GM1 – ганглиозидоз (дефицит β – галактозидазы)

§ Инфантильный; тип 1

§ Поздний инфантильный; тип 2

§ Ювенильный; тип 3

Нейрональные цероидлипофусцинозы

• инфантильная форма Сантавуори – Халтиа

• поздняя детская форма Янского-Бильшовского

• юношеская форма Шпильмейера-Шегрена-Фогта (ювенильная форма амавротической идиотии)

• поздняя форма Куфса

Глюкоцереброзидозы (болезнь Гоше)

Церамид – 3 – гексидоз (болезнь Фабри)

Сфингомиелинозы (болезнь Ниманна-Пика)