IV. 7. Гены и белки

После многолетних исследований серповидноклеточной ане­мии (малокровия) стало очевидным, что мутация определенного гена приводит к изменениям химической структуры молекулы гемоглобина. Основной тип гемоглобина взрослого человека со­стоит из четырех полипептидных (белковых) цепей: двух иден­тичных α-цепей и двух идентичных β-цепей (α₂β₂). В 1957 г. В. Ин-грем обнаружил, что нормальный и серповидноклеточный гемоглобины содержат одинаковые α-цепи, но различные β-цепи. Различия между нормальной и мутантной β-цепью заключались в том, что в серповидноклеточном гемоглобине остаток глутаминовой кислоты в 6-м положении заменен на остаток валина. Таким образом, различия между нормальным и мутантным вариантом, вызывающим заболевание, явились следствием молекулярного со­бытия — замены единственной аминокислоты в соответствующем белке. Выяснение природы серповидноклеточной анемии дало на­звание целому классу заболеваний человека — «молекулярные бо­лезни».

IV.7.1. Белки

Белки играют важнейшую роль в жизнедеятельности организ­мов. Каждый белок обладает своей уникальной функцией, которая определяется присущей только ему структурой и химическими свойствами. Выделяют следующие функции белков: ферментативную, струк­турную, двигательную, транспортную, питательную, защитную и регуляторную.