VIII. 1. Особенности клинических проявлений наследственных болезней

Несмотря на многообразие клинической картины наследствен­ных заболеваний, можно выделить их общие черты, что позволяет выявить или исключить наличие патологии у обследуемого. Осно­вой формирования общности клинических характеристик различ­ных форм наследственных болезней является генетический конт­роль ключевых звеньев обмена веществ и морфогенетических про­цессов.

Хотя наследственные заболевания, как и любые другие болез­ни, имеют свои характерные черты, ни одну из приведенных ниже особенностей нельзя рассматривать как нечто абсолютное: только наличие характерных черт в целом позволяет заподозрить наслед­ственную патологию у пациента.