Наследственных болезней
Прогредиептньии называется течение заболевания с постоянным ухудшением обшего состояния и с нарастанием негативных симптомов у пациента. Для многих наследственных болезней характерно постепенное нарастание их тяжести по мере развития патологического процесса. Например, при фенилкетонурии по мере роста ребенка возникают и нарастают симптомы психомоторного отставания, формируется умственная отсталость и вторичная микроцефалия; при болезни Тей-Сакса начиная с 6-месячного возраста развивается демиелинизация нервных волокон, постепенно приводящая к летальному исходу. Для наследственных болезней, начинающихся в любом возрасте, характерно хроническое течение. Например, дети со спинальной амиот-рофией Верднига-Гоффмана постепенно теряют двигательную активность в результате гибели мотонейронов передних рогов спинного мозга; у больных с легочной формой муковисцидоза формируется хроническая пневмония из-за повышенной вязкости секретов апокриновых желез; при гомозиготной (β-талассемии на фоне нарастающей анемизации постепенно формируются гепатоспленомегалия, аномалии костной и иммунной системы как результат неэффективного эритропоэза. Многие формы наследственных болезней были выявлены при обследовании пациентов с хроническим течением заболевания.
|
|
Генетической основой прогредиентности и хронического течения наследственных болезней являются, как правило, два феномена:
1) непрерывность функционирования патологического гена, приводящая к нарушению нормального функционирования клеток, тканей и органов;
2) отсутствие продукта мутантного гена, обусловливающее развитие декомпенсированных состояний.
Степень хронизации и прогредиентности для одного и того же заболевания может различаться.
VIII.1.3. Вовлеченность многих органов и систем