Біохімічні методи

Причиною численних спадкових порушень обміну речовин є різноманітні дефекти ферментів, які виникають внаслідок мутацій відповідних генів. Такі захворювання дістали назву ферментопатій, або ензимопатій. Вони складають значну частину спадкової патології – до 5000 хвороб. Серед них найбільш розповсюдженими є фенілкетонурія, алкаптонурія, галактоземія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Тея – Сакса, альбінізм та інші. Біохімічні показники (первинний продукт гена, накопичення патологічних метаболітів в організмі хворого) чіткіше віддзеркалює сутність хвороби порівняно з клінічними показниками. Використання сучасних біохімічних методів – електрофорезу, хроматографії, спектроскопії тощо – дають можливість визначити будь-які метаболіти, специфічні для конкретної спадкової хвороби. Об’єктами біохімічних аналізів можуть бути сеча, піт, плазма та клітини крові, культури клітин (фібробласти, лімфоцити).

Біохімічні методи дуже трудомісткі, вима­гають спеціального обладнання і тому не можуть використовуватися для масо­вих популяційних досліджень з метою раннього виявлення хворих із спадко­вою патологією обміну.

Використовують також мікробіоло­гічні тести, які ґрунтуються на тому, що деякі штами бактерій ростуть тіль­ки на середовищах, які містять певні амінокислоти, вуглеводи. Якщо у крові або сечі є необхідна для росту речовина, то у чашці Петрі навколо фільтрувального паперу, про­соченого однією з цих рідин, спостері­гається активне розмноження бактерій, чого не буває у випадку обстеження здорової людини.

Біохімічні методи застосовуються також і для виявлення гетерозиготних носіїв спадкових аномалій, які у фенотипі проявляються невиразно. При цьому застосовується біохімічне тестування, мікроскопічне дослідження клітин крові та тканин, визначення активності певного ферменту, зміненого внаслідок мутації тощо. Такі заходи необхідні для здійснення своєчасного лікування та профілактики, а також для визначення вірогідності мати хвору дитину в генетично ризиковій сім’ї.