Аутосомно-рецесивне успадкування

Більшість одружень, досліджуваних при рецесивних захворюваннях, трапляється між фенотипічно нормальними гетерозиготами – Аа х Аа. У потомстві від такого шлюбу генотипи АА, Аа і аа будуть представлені у співвідношенні 1:2:1, і вірогідність того, що дитина виявиться ураженою (аа), складе 25%.

За аутосомно-рецесивним принципом успадковуються такі морфологічні ознаки людини як світле, пряме, м’яке або руде волосся, блакитні або сірі очі, тонкі губи, прямий ніс, високий зріст, а також численні спадкові патології: цукровий діабет, муковісцидоз, фенілкетонурія, галактоземія, алергія, схильність до туберкульозу, мікроцефалія, амавротична ідіотія, шизофренія та інші.

Генетична гетерогенність. Шлюби двох гомозигот за однією і тією ж рецесивною аномалією дуже рідкісні. При цьому всі діти уражені. В генетичній літературі описано ряд таких прикладів стосовно альбінізму. Однак, у деяких випадках у батьків-альбіносів народжувалися діти з нормальною пігментацією. Якщо ці діти не є позашлюбними, то можна припустити, що батьки гомозиготні за різними генами альбінізму. тобто в генотипі людини мають бути принаймні два локуси альбінізму. Таке явище дістало назву генетичної гетерогенності. Пізніше гетерогенність альбінізму була підтверджена за допомогою біохімічного методу.

Генетична гетерогенність була виявлена та підтверджена багатьма методами також для спадкової глухонімоти. Зустрічаються родоводи, де обоє глухих батьків мають уражених рідних братів та сестер, або сибсів. До того ж вони є дітьми близькоспоріднених шлюбів. Проте їхні діти не глухі, бо є подвійними гетерозиготами за двома різними генами глухонімоти – АаВв. Батьки ж були гомозиготами ААвв та ааВВ відповідно.

Експресивність генів у межах сім’ї за аутосомно-рецесивного успадкування, як правило, більш однорідна, ніж за домінантного. Однак міжсімейна мінливість може бути досить істотною. Неповна пенетрантність рецесивних алелей у популяціях зустрічається досить рідко.