Генетика статі

Каріотип людини містить 22 пари аутосом та 1 пару статевих хромосом. Набори аутосом у чоловіків та жінок за формою одинакові, а пари статевих хромосом розрізняється. У жінок – це дві Х-хромосоми, а у чоловіків – Х-хромосома та Y-хромосома. Х-хромосома не відрізняється від аутосом середніх розмірів (№№ 6–12). Чоловіча статева Y-хромосома морфологічно подібна до найдрібніших хромосом (№№ 21, 22).

Статеві хромосоми представлені в кожній соматичній клітині людини. При утворенні гамет під час мейозу гомологічні статеві хромосоми розходяться в різні статеві клітини. Отже, кожна яйцеклітина крім 22 аутосом несе одну статеву хромосому X, і її гаплоїдний набір складає 23 хромосоми. Всі сперматозоони також мають гаплоїдний набір хромосом, із яких 22 – аутосоми, а одна – статева. При цьому половина сперматозоонів містить X-хромосому, а інша половина – Y-хромосому.

Стать людини визначається у момент запліднення, коли хромосомні набори гамет об’єднуються. Згадаємо, що зигота містить 22 пари аутосом і одну пару статевих хромосом. Якщо яйцеклітину запліднив сперматозоон з Х-хромосомою, то в зиготі пара статевих хромосом буде XX, і з неї розвинеться дівчинка. Якщо ж запліднення здійснив сперматозоон з У-хромосомою, то набір статевих хромосом у зиготі – XY. Така зигота дасть початок чоловічому організму. Таким чином, стать майбутньої дитини визначає різногаметний за статевими хромосомами чоловік Співвідношення статей при народженні відповідає приблизно 1:1. Це можна підтвердити за допомогою решітки Пеннета.

Однак стать майбутньої дитини визначається не лише комбінацією статевих хромосом. Велику роль у цьому процесі у людини відіграє гормональна регуляція, що відбувається за допомогою статевих гормонів, які синтезуються статевими залозами. При порушенні такої регуляції відбувається розлад у формуванні зовнішніх і внутрішніх статевих органів. Внаслідок цього розвивається гермафродитний організм того чи іншого типу.