Цитогенетический метод включает кариотепирование хромосом с целью диагностики хромосомных болезней.
Показания цитогенетического исследования:
- Пренатальная диагностика пола плода в семьях отягощенных заболеваниями сцепленными с х – хромосомой
- недефиринцирлванное
- выкидыш, мертаорождение
- множественные врожденные пороки рождения ребенка
- бесплодие у мужчин
- нарушение менструального цикла
пренатальная диагностика при возрасте матери старше 35
Обследование: материалом для цитогенетического обследования явл лимфоциты, фибропласты кожи
Клетки получают при амнионлизе, абортах, мертворождениях.
Окончательный диагноз хромосомных болезней выставляются после исследования кариотипа в метафазе митоза хромосомы хорошо видны при окрашивании выявляются численные аномалии хромосом человека.
При дифференцированном окрашивании по длинне хромосом выявляется ряд окрашенных и неокрашенных учитывая чередование полос строго индивидуальны и постоянны для каждой пары гомологичных хромосом. Можно определить к какой паре относятся хромосомы.