Задача 2. Дитина 1р.2міс., відстає у психофізичному розвитку

Дитина 1р.2міс., відстає у психофізичному розвитку. Не ходить, сидить нестійко, не говорить, іграшками не цікавиться. Від перших нормальних пологів, з масою тіла 4500. На штучному вигодуванні з 2-х місяців. Голівку тримає з 9 місяців. Об’єктивно: в’яла, неактивна, одутла. Шкіра бліда, з жовтяничним віддтінком, суха, риси обличчя грубі. Язик великий, висунутий з рота, голос грубий. Зубів немає, велике тім’ячко відкрите, 2,5х2,5 см.Сухожильні рефлекси знижені.Тони серця ослаблені, брадикардія. Живіт здутий, печінка у края реберної дуги. Закрепи. Щитоподібна залоза не пальпується, не візуалізірується.

1. Який найбільш вірогідний діагноз?

2. Які лабораторно-інструментальні дослідження слід провести для уточнення діагнозу?

3. Зміни яких з основних лабораторно-інструментальних показників можна очікувати у дитини?

4. З якими захворюваннями необхідно проводити диференційний діагноз?

1. Які лікувальні заходи необхідно провести?

Задача 3

Батьки 5-річного хлопчика звернулися зі скаргами на неправильну будову зовнішних статевих органів(з дня народження), передчасний розвиток. У 3-х місячному віці урологом встановленний діагноз: двобічний черевний крипторхізм, гіпоспадія. На першому році життя ріс та розвивався нормально. На другому році почав швидко рости, у 4 роки з”явилося оволосіння на лобку. При огляді: ріст122 см, маса тіла 25 кг, «кістковий вік»-10 років. На шкірі- акне. Легені та серце- без патології. Схильність до закрепів. АТ 90/60 мм рт.ст. З боку зовнішніх статевих органів: пенісоподібний клітор, урогенітальний синус, гіпоспадія, мошонкоподібні великі статеві губи, гіперпігментація зовнішніх статевих органів.

1. Якої помилки припустився лікар?

2. Чи правильно визначена стать дитини?

3. Про яку патологію з найбільшою вирогідністю можна думати?

4. Які дослідження слід зробити для підтвердження діагнозу?

5. Принципи лікування