Мать с девочкой 4,5 месяцев пришла на прием к участковому педиатру с жалобами на ухудшение аппетита, неустойчивый стул, периодическую рвоту, беспокойство.
Наследственность не отягощена. Ребенок от 1-й. нормально протекавшей беременности. Роды срочные, физиологичные. Родилась с массой 3200 г. длиной тела 54 см. На естественном вскармливании до 3 месяцев. Острыми инфекционными заболеваниями не болела. Поликлинику посещает ежемесячно. В первый месяц осмотрена ортопедом, неврологом, окулистом, проведена нейросонография, УЗИ тазобедренных суставов, Эхо-КГ, УЗИ органов брюшной полости - патологии не выявлено. Прибавка в массе за 1-й месяц - 700 г. 2-й месяц - 850 г, 3-й месяц - 800 г. На приеме в 3 месяца врач отметил начальные признаки рахита и назначил масляный раствор витамина D2, не указав дозу. Мать давала витамин D2 без строгого отсчета капель, за прошедший период девочка получила целый флакон препарата.
При осмотре: состояние ребенка средней тяжести. Лицо осунувшееся, периорбитальный цианоз. Рефлексы и мышечный тонус снижены. Во время осмотра у ребенка 2 раза возникала рвота. Пьет охотно. Масса тела 5300 г. длина - 62 см. Кожа сухая, бледная с сероватым оттенком, эластичность снижена. Гиперемия конъюнктивы век и глазного яблока. Тургор тканей снижен. Дыхание пуэрильное, хрипов нет. Тоны сердца приглушены. ЧСС - 136 уд/мин, АД - 96-50 мм рт.ст. Живот мягкий. Печень +3 см, плотноватой консистенции, селезенка у края реберной дуги. Мочеиспускания учащенные, безболезненные. Проба Сулковича положительная (+++).
Задание
1. Диагноз?
2. Проведите дифференциальную диагностику.
3. К появлению какого симптома со стороны ЖКТ приводит накопление в крови лимонной кислоты?
4. Какие нарушения на ЭКГ выявляются у детей с поражением сердца при данном заболевании?
5. Какие дополнительные исследования следует провести для уточнения диагноза?
6. С какой целью проводится проба Сулковича? Какова ее диагностическая значимость?
7. Показана ли госпитализация?
8. Нуждается ли ребенок в лечении?
9. Были ли допущены участковым педиатром ошибки в ведении этого ребенка?
10. Составьте план диспансерного наблюдения за данным ребенком.
11. Возможные последствия для здоровья данного ребенка?
12. Какие морфологические изменения следует ожидать при данном заболевании?