2015-06-24
344
На основании приказа №185 от 22.03.2006 г. Минздравсоцразвития РФ «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» массовый неонатальный скрининг на галактоземию проводят на 4 сутки жизни доношенным новорожденным и на 7 сутки жизни - недоношенным детям.
Определение уровня галактозы (total galactose) - галактоза+галактозо-1-фосфат в сыворотке крови проводят с помощью флуоресцентного метода (аппарат Victor). При выявлении уровня общей галактозы 7 мг% и выше проводится повторное исследование (табл. 56).
Таблица 56.
Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию
| Результат | Уровень общей галактозы в сыворотке крови мг% |
| Отрицательный | <7 |
| пограничный (требуется повторное исследование) | 7-10 |
| Положительный | >10 |
После получения положительных результатов неонатального скрининга назначается диетотерапия, одновременно определяется активность фермента галактозо – 1-фосфат-уридилтрансферазы и проводится молекулярно-генетическое обследование.
