Наследственность — присущая всем организмам способность сохранять и передавать признаки строения и развития от предков к потомству

Ряд важных законов наследственности был впервые открыт и описан в 1865 г. чешским натуралистом Иоганном Грегором Менделем.

Наследственность формиру­ется в процессе эволюционного развития и взаимодействия ор­ганизма со средой и характери­зуется определенной устойчи­востью — консерватизмом, без которого было бы невозможно сохранение видов животных и растений. Однако наследствен­ная природа организма не не­изменна.

Наследуются задатки не только внешних, отчетливо ви­димых признаков (например, форма ушей, носа, цвет глаз или волос), но и задатки скры­тых от глаз свойств организма (таких, как строение внутрен­них органов, особенности тка­ней организма, характер обме­на веществ и др.). Наряду с за­датками признаков, свойствен­ных здоровому организму, мо­гут передаваться задатки, обусловливающие развитие на­следственных заболеваний.

Наука, занимающаяся изу­чением законов наследственно­сти, получила название гене­тики. Ее развитие приблизило биологию к точным наукам, сдела­ло возможным объективное изучение и направленное воздействие на наследственность растений и животных. Большой вклад в успе­хи мировой генетики сделан и нашими соотечественниками: К. А. Ти­мирязевым, И. В. Мичуриным, Н. И. Вавиловым, Ю. А. Филипченко, С. С. Четвериковым, Н. П. Дубининым и другими учеными.

Материальной основой наследственности являются хромосомы, сосредоточенные в ядрах всех клеток живого организма. Для каж­дого вида организмов характерны определенные форма и количе­ство хромосом. Так, у человека 46 хромосом, представленных 22 па­рами так называемых аутосом и 2 половыми хромосомами: XY — у мужчин и XX — у женщин (рис. 1).

Каждая хромосома состоит из 2 хроматид, соединенных центро­мерой. У человека различают три типа хромосом в зависимости от положения центромеры и определяемой этим положением относи­тельной длины плеч, т. е. частей хромосомы по обе стороны центро­меры (рис. 2).

Единицей наследственности является ген. В каждой хромосоме много тысяч генов, а всего во всех 46 хромосомах — около 6 мил­лионов. Все гены отличаются друг от друга, и каждый в отдельности контролирует строго определенный процесс, оказывая специфи­ческое влияние на физиологию той или иной клетки и ее развитие. Весь же комплекс генов представляет собой программу развития и деятельности организма.

Передачу по наследству признаков и свойств организма выполняет дезоксирибoнyклеиновая кислота - сокращенно ДНК.

Структуру ДНК определили в 1961 г. Дж. Уотсон, Ф. Крик и М. Уилкинс, удостоенные за это Нобелевской премии. По форме мо­лекула ДНК является двойной закрученной спиралью (рис. 3).

Молекула ДНК состоит из остатка молекулы сахара (дезоксирибаза), фосфорной кислоты и четырех азотистых оснований: аденина, гуанина, цитозина и тимина (см. рис. 3). Ген представляет со­бой определенный участок (локус) молекулы ДНК, состоящий из длинной цепи нуклеотидов.

Нуклеотид — азотистое осно­вание, соединенное с дезоксирибазой.

Впервые выделить ген удалось группе ученых Гарвардского уни­верситета под руководством Дж. Бекуита в 1969 г. Оказалось, что в выделенном ими гене кишечной палочки длиной 1,4 мк насчитыва­ется 4000 пар азотистых основа­ний.

Индивидуальность гена определя-ется последовательностью че­редования в молекуле ДНК азо­тистых оснований, а так как их в одном гене очень много, то коли­чество сочетаний огромно. Вместе с тем изменение месторасположе­ния всего лишь одной пары азоти­стых оснований может так изме­нить ген, что он перестает выпол­нять свое назначение. Это может вызвать тяжелое заболевание или вообще не совместимо с жизнью.

В каждой клетке организма находится абсолютно тождествен­ный хромосомный набор. Между тем клетки различных тканей и органов резко отличаются по морфологическим, физиологическим, биохимическим и функциональным свойствам. Это объясняется тем, что в каждой из них одномоментно действует лишь часть генов, ко­торые постоянно находятся в активном состоянии, большая же часть генов хромосом активируется лишь в определенных условиях. Закономерная активация и инактивация различных генов, групп генов, участков хромосом и даже целых хромосом предопределяет развитие и деятельность той или иной клетки.

Жизненное состояние наследственной системы обусловлено обменом веществ как внутри клетки, так и с внешней средой. Обмен веществ между хромосомами ядра, цитоплазмой и внешней средой лежит в основе деятельности клетки.

Таким образом, наследственность - это не просто непосредственная передача признаков от поколения к поколению. Это - биологический, молекулярный шифр, в котором закодирована программа обмена веществ между ядром и цитоплазмой, клеткой и внешней средой.

В чем же состоит роль наследственности в развитии некоторых заболеваний? Около 1500 заболеваний и пороков развития являют­ся наследственными, так как в их происхождении большое, если не главное, значение имеет патологическая наследственность. К ним относятся многопалость, короткопалость, альбинизм (отсутствие или уменьшение пигментации волос, кожи и глаз), цветовая слепо­та (дальтонизм), гемофилия (кровоточивость, связанная с резким понижением свертываемости крови), глухонемота, психические за­болевания (например, шизофрения) и др.

В некоторых случаях наследственные заболевания связаны с из­менением количества хромосом (в ядрах имеется не 46, а 45 или 47 хромосом). Это обусловлено неправильным расхождением хромо­сом в половых клетках при их делении. Например, как обнаружили ученые в конце прошлого века, у детей, которые рождаются сла­боумными, с врожденным пороком сердца и другими дефектами развития (так называемая болезнь Дауна), в клетках находится 47 хромосом вместо 46.

Наследственные заболевания могут возникать и при нормаль­ном числе хромосом, если произошло повреждение какого-либо участка хромосомы или изменение (мутация) хотя бы одного гена.

Гены могут подвергаться мутации как в естественных условиях, так и в результате воздействия искусственных для организма внеш­них факторов — физических и химических: проникающей радиации (что особенно опасно), алкоголя и др.

Не всякое наследственное заболевание обязательно проявляет­ся. Некоторые из них развиваются только при соответствующих неблагоприятных условиях внешней среды. Это позволяет путем соз­дания для ребенка определенных условий жизни исключить разви­тие ряда наследственных заболеваний.

Одни наследственные заболевания сейчас уже можно лечить, другие же заболевания или пороки развития пока еще лечению не поддаются. В последнем случае медицинская генетика помогает предотвратить рождение детей у родителей, у которых имеется опас­ная патологическая наследственность. Существуют кабинеты меди­цинской генетики, в которых вступающие в брак могут получить консультацию по вопросу о вероятности рождения у них детей с наследственными заболеваниями.

Реактивность (от лат. реакцио — ответное действие) — это спо­собность организма определенным образом отвечать на воздействие обычных и болезнетворных раздражителей.

Реактивность организма — одна из важных сторон сформиро­вавшегося в процессе эволюции приспособления к внешней среде. От реактивности следует отличать резистентность, под которой понимают устойчивость организма к действию патогенных факторов. Реактивность и резистентность, отражающие основные свойства живого организма, взаимосвязаны. Изменение реактивности ведет к изменению резистентности, но они не всегда однонаправленны, т. е. реактивность может уменьшаться, а резистентность при этом увеличиваться. Например, при зимней спячке животных реактивность по отношению к различным воздействиям снижена, а резистентность к ним увеличена.

Сопротивляемость организма воздействию болезнетворных агентов обусловлена его реактивностью. От последней зависят ве­роятность заболевания человека при попадании в организм инфек­ционного агента, тяжесть течения у него болезни, наличие осложне­ний, быстрота выздоровления.

Изучение реактивности имеет важное значение для понимания механизмов развития болезни и возможности направленного воз­действия на больной организм.

Важнейшую роль в реактивности играет состояние высших от­делов нервной системы. Так, отмеченное выше снижение реактив­ности у животных во время зимней спячки связано с длительным торможением в центральной нервной системе; заметно изменена реактивность у децеребрированных животных на действие различ­ных раздражителей, например алкоголя, морфина.

Клинические наблюдения (например, в клинике психических болезней) также показывают, что в связи с преобладанием возбуж­дения или торможения в коре головного мозга значительно изме­няются реактивность организма и течение заболевания. Если в ко­ре головного мозга преобладают тормозные процессы, реактивность заметно ослаблена, и наоборот.

Даже настроение человека влияет на реактивность. Выдающий­ся русский хирург Н. И. Пирогов указывал, что заживление ран и смертность от них на войне резко отличаются у победителей и по­бежденных.

Реактивность организма и его резистентность могут изменяться и при нарушениях в деятельности более низких отделов нервной системы: подкорковых образований, спинного мозга, вегетативной нервной системы. Например, перерезка спинного мозга у живот­ных снижает их устойчивость к инфекции.

Нарушения реактивности и резистентности организма возника­ют также в связи с расстройством функции эндокринных желез. Так, устойчивость организма к некоторым инфекциям снижается при понижении функции щитовидной железы — микседеме и сахар­ной болезни.

Реактивность организма изменяется с возрастом. Например, для старческого возраста характерно вялое течение патологических про­цессов (воспаления и др.). В этом возрасте, ввиду ослабления ре­активности, обычно тяжело протекают инфекционные заболевания, плохо заживают раны и переломы.

Факторы внешней среды, постоянно воздействуя на организм, тоже влияют на его реактивность. Она может меняться, например, в зависимости от характера питания, температуры внешней среды, воздействия отравляющих веществ, лучистой энергии, характера занятий физическими упражнениями, спортом.

Не все компоненты пищи играют одинаковую роль в изменении реактивности и резистентности организма. Наиболее отрицательно сказывается недостаток в пище белков и витаминов.

При внезапном охлаждении снижается устойчивость организма к заболеваниям гриппом, воспалением легких и др. Перегревание также способствует понижению сопротивляемости организма. На­пример, летом при значительном повышении температуры воздуха даже небольшое охлаждение может вызывать так называемые про­студные заболевания.

Отравления алкоголем, окисью углерода, свинцом, ртутью и дру­гими ядами снижают реактивность и устойчивость организма по отношению к самым различным болезнетворным агентам.

Лучистая энергия в виде ультрафиолетовых лучей в умеренных дозах повышает устойчивость организма к инфекциям, в больших дозах — ослабляет. Особенно вредно отражается на реактивно­сти организма проникающая (ионизирующая) радиация.

При правильном применении физических нагрузок реактивность и резистентность организма, как правило, повышаются; при непра­вильном, когда возникают состояния переутомления и перенапря­жения,— могут существенно снижаться.

Реактивность и резистентность организма нередко снижаются у спортсменов, находящихся в состоянии «спортивной формы». Это явление нуждается в дальнейшем изучении с целью разработки со­ответствующих профилактических мер.

Иммунитет — это невосприимчивость организма к действию ин­фекционных агентов и вырабатываемых ими токсинов.

Иммунитет — одно из важнейших проявлений реактивности ор­ганизма. Основным в характеристике иммунитета следует считать его специфичность, которая определяется иммунобиологическими сдвигами, возникающими под влиянием патогенных микробов или их токсинов.

Виды иммунитета. Различают иммунитет врожденный и приобретенный.

Врожденный иммунитет является свойством, присущим тому или иному виду животных или свойством определенного организма. Поэтому ни один вид животных не заболевает в естествен­ных условиях дифтерией, сифилисом, холерой. Человек же не под­вержен некоторым инфекционным заболеваниям, присущим живот­ным.

Приобретенный иммунитет может быть естественным и искусственным, а каждый из них — активным и пассивным.

Естественный активный иммунитет вырабатыва­ется в организме после перенесенного инфекционного заболевания: скарлатины, кори и др. Такого же вида невосприимчивость может вырабатываться путем так называемой бытовой иммунизации, ког­да человек незаметно инфицируется малыми дозами токсина. Естественный пассивный иммунитет имеется у ново­рожденного, получившего его от матери (с кровью и молоком) в от­ношении тех заболеваний, которые она ранее перенесла.

Искусственный активный иммунитет связан с вве­дением в организм так называемых вакцин. В них содержатся убитые или ослабленные микробы или их токсины, которые не спо­собны вызвать болезнь, но обусловливают активное образование в организме иммунитета. В практике широко используется создание данного вида невосприимчивости ко многим болезням (оспе, столб­няку, брюшному тифу и др.). Искусственный пассивный иммунитет возникает при введении в организм сыворотки кро­ви, которая берется у животных или человека, перенесших соот­ветствующее заболевание. В ней содержатся в готовом виде иммун­ные вещества — антитела (см. ниже). Сыворотки сразу оказывают лечебное действие. Однако пассивный иммунитет непродолжителен (держится 2—4недели), так как введенные с сывороткой иммун­ные тела быстро выводятся из организма. Напротив, активный им­мунитет сохраняется длительное время, а после некоторых заболе­ваний — в течение всей жизни.

Механизмы иммунитета. Иммунитет обусловлен рядом защитных приспособлений. Основные из них — фагоцитоз, гуморальные
факторы и так называемые барьерные функции. Первые два фактора относятся к специфическим механизмам иммунитета, третий фактор — к неспецифическим.

Фагоцитоз (от греч. фагеин — пожираю и цитос — клетка) играет важную роль в уничтожении микробов, попавших в орга­низм. Сущность его заключается в том, что клетки, обладающие способностью к фагоцитозу, устремляются к бактериям, обволаки­вают их и подвергают внутриклеточному перевариванию.

Заслуга открытия фагоцитоза принадлежит крупнейшему рус­скому ученому И. И. Мечникову. Им установлено, что лейкоциты крови способны захватывать и переваривать чужеродные вещества (в том числе микробы), попадающие в кровь. Такие лейкоциты на­зываются фагоцитами.

Фагоцитарной способностью обладают также ретикулярные и эндотелиальные клетки печени, селезенки, костного мозга, лимфа­тических узлов и др. Все эти клетки объединяют в единую ретикулоэндотелиальную систему.

Гуморальными факторами (от греч. гумор — жид­кость) являются особые вещества — антитела, которые образуются в крови и тканевой жидкости после перенесенных заболеваний или иммунизации, обладающие способностью обезвреживать микробы и их токсины. Сыворотка крови человека или животного благодаря антителам приобретает новые свойства в отношении действия воз­будителя соответствующего заболевания. Например, после забо­левания холерой сыворотка крови человека приобретает способ­ность растворять холерные микробы.

Вещества, вызывающие в организме образование антител, а также реагирующие на уже образовавшиеся антитела, называются антигенами. К ним относятся микробы, токсины, продукты их жиз­недеятельности и чужеродные для данного организма белковые ве­щества. Местом образования антител является ретикулоэндотелиальная система. Антитела представляют собой своеобразные про­дукты синтеза глобулинов, т. е. белков крови, видоизмененных под влиянием антигена.

По действию антител их делят на агглютинины, бактериолизи­ны, преципитины, опсонины, антитоксины и другие виды.

Агглютинины вызывают склеивание и оседание микробов (аг­глютинация), бактериолизины растворяют их (лизис), преципити­ны осаждают, опсонины делают микробы более доступными для фа­гоцитоза, антитоксины нейтрализуют токсины, выделяемые некото­рыми видами микробов.

Каждое из антител обезвреживает только определенный микроб или токсин, т. е. характеризуется специфичностью.

Барьерную функцию осуществляют внешние и внутренние барьеры.

Внешними барьерами являются кожа, ее придатки и сли­зистые оболочки с включенными в них железами. Они не только представляют собой механическое препятствие для микробов. Вы­деляемые их железами секреты (лизоцим слюны, секрет слизистой желудка и кишечника) смывают микробов или даже убивают их. Защитную роль в организме играет и нормальная бактериальная флора, содержащаяся в кишечнике, на слизистой оболочке носа, рта, половых органов. Например, в кишечнике у здоровых людей всегда имеется кишечная палочка, являющаяся антагонистом мно­гих патогенных микробов, в частности дизентерийных.

К внутренним барьерам относятся лимфатические узлы, печень, почки, внутренние оболочки капилляров и окружающая их межуточная ткань. Особенно важная роль принадлежит внутренне­му барьеру в центральной нервной системе, называемому гематоэнцефалическим барьером, в который входят эндотелий капилляров мозга и сосудистых сплетений его желудочков.

Аллергия — это повышенная и качественно измененная чувстви­тельность организма к действию инфекционных или других агентов, называемых аллергенами. Как и иммунитет, аллергия служит про­явлением реактивности.

Аллергенами в основном являются вещества белковой природы, чужеродные для организма. Существуют аллергены и небелкового происхождения. В природе имеется очень много веществ, которые могут стать аллергенами: бактерии, вирусы и их токсины, волосы, перья, цветочная пыльца, красители, лекарства, продукты перегонки угля, бензина и др. В некоторых случаях (например, при зло­качественных опухолях) аллергены образуются в самом организ­ме — это так называемые аутоаллергены.

В отличие от антигенов аллергены вызывают повышенную чув­ствительность организма, т. е. сенсибилизацию, к повторному их введению, когда встреча аллергена с антителом принимает бурный характер с тяжелыми общими и местными расстройствами. Такую, бурную реакцию называют анафилаксией, крайнюю ее степень — анафилактическим шоком. Так, если морской свинке ввести под ко­жу, внутримышечно или в полость брюшины небольшое количество чужеродного белка (например, лошадиной сыворотки), то никаких болезненных явлений это не вызовет. Если же этой свинке спустя некоторое время, необходимое для выработки антител по отноше­нию к введенному белку (10—12 дней), ввести повторно некоторое количество того же антигена (5—10 мл), то возникает чрезвычайно бурная общая реакция, которая заканчивается гибелью животного.

Картина анафилактического шока не зависит от того, какой бе­лок введен (яичный, сыворотки крови лошади или др.),— она всег­да одинакова, так как причиной его является не качество белка, а изменения, наступившие после его первого введения, в результате которых организм становится чрезвычайно чувствительным к по­вторному введению этого же белка.

У человека наиболее близка к анафилаксии так называемая сы­вороточная болезнь. Она может возникнуть и от введения лечебных сывороток, по отношению к которым организм в данный момент оказался сенсибилизированным. Поэтому при их использовании не­обходимо вначале снять возможную повышенную чувствительность, т, е. десенсибилизировать организм. Это достигается с помощью •дробного введения сыворотки малыми дозами. Если этого не сде­лать, может возникнуть сывороточная болезнь, проявляющаяся в повышении температуры, появлении красноты и зуда на месте инъ­екции, высыпании сыпи по всему телу, рвоте, отечности губ и лица.

У некоторых людей повышенная и измененная чувствительность выражается в виде так называемой идиосинкразии. При этом со­стоянии реактивность организма изменена в отношении некоторых веществ белковой и небелковой природы. При пищевой идиосинкра­зии этими веществами могут быть пищевые продукты (например, молоко, земляника, раки, яйца, шоколад), при лекарственной — лекарственные вещества (хинин, йод, бром, антибиотики и др.). У отдельных лиц указанные вещества при приеме внутрь вызывают характерные аллергические явления преимущественно со стороны кожи, слизистых и сосудистой системы: гиперемию слизистых, отек, крапивницу (сыпь в виде волдырей на коже, сопровождающуюся зудом или жжением), повышение температуры, рвоту, а иногда да­же шоковое состояние.

Повышенная чувствительность человека к тем или иным веще­ствам лежит в основе аллергических заболеваний, протекающих в виде приступов и представляющих собой реакции на повторное по­падание в организм различных аллергенов. Эти заболевания проявляются различно: в поражении кожи в виде отека, волдырей или экземы, раздражении слизистых оболочек глаз, носа — сенная ли­хорадка, спазме гладкой мускулатуры бронхов — бронхиальная астма. Аллергены, вызывающие приступы бронхиальной астмы, проникают через дыхательные пути. Эти аллергены могут быть как белковой, так и небелковой природы.

Механизмы возникновения аллергических реакций изучены еще недостаточно. Считается, что при реакции антиген (аллерген) — антитело образуются вещества (гистамин, ацетилхолин, серотонин и др.), которые вызывают или паралич сосудистых стенок и повы­шение их проницаемости, или спазм гладких мышечных волокон и др.