Нарушение обмена тиамина в организме

Синдром Wernicke — Korsakoff.

В основе этого синдрома, сопровождающегося потерей памяти и частичным параличом, лежит изменение свойств фермента транскетолазы, у которой уменьшается сродство к ТПФ. Гены других ТПФ-зависимых ферментов не затрагиваются. Заболевание проявляется, если уровень потребляемого ТПФ снижается ниже значений, необходимых для насыщения транскетолазы. Синдром часто встречается у хронических алкоголиков при недостаточном потреблении ими витаминов.

Перемежающаяся атаксия.

Заболевание обусловлено врожденным дефектом пируватдегидрогеназы.
Тиаминзависимая форма болезни — «моча с запахом кленового сиропа». При этой патологии отмечается дефект окислительного декарбоксилирования разветвленных кетокислот. В крови и моче резко увеличивается содержание разветвленных кетокислот (отсюда — специфический запах мочи) и их субстратов — аминокислот валина, изолейцина и лейцина. Клиническая симптоматика схожа с терминальной стадией В1-недостаточности.

Подострая некротизирующая энцефалопатия.

При этом заболевании нарушается образование ТТФ в мозге. Энцефалопатия проявляется в потере аппетита, рвоте, затруднении сосания. Младенцы теряют способность держать головку, у них отмечаются многочисленные неврологические расстройства. Болезнь заканчивается без лечения летально в течение первых лет жизни.