Врождённые нарушения обмена витамина B9

Мегалобластическая анемия, сочетающаяся с нарушением психического развития, может обнаруживаться у младенцев вследствие врожденного нарушения всасывания дюлатов в тонком кишечнике. Хороший клинический эффект достигается парентеральным введением максимальных лечебных доз витамина.

Мегалобластическая анемия вследствие дефекта фолатредуктазы. В такой ситуации нарушается превращение фолиевой кислоты в ее ко-ферментную форму — 5-формил-ТГФК. Заболевание прогрессирует медленно, неврологические нарушения обычно отсутствуют, коррегирустся повышенными дозами фолиевой кислоты.

Мегалобластическая анемия из-за недостаточности формиминотрансферазы — фермента, необходимого для образования 5-формимино-ТГФК из гистидина. Заболевание обнаруживается в течение первого года жизни ребенка и характеризуется задержкой умственного и физического развития, аномальными изменениями электроэнцефалографии. Обнаруживается по аномально высокому содержанию фолатов в крови (задержка превращения их в активную форму) и увеличению выведения метаболитов витамина при нагрузке гистидином.

Другие разновидности анемии затрагивают иные пути метаболизма фолатов, в частности, описана мегалобластическая анемия вследствие дефекта 5,10-метилен-ТГФК-редуктазы (фермент восстанавливает 5,10-метилен-ТГФК в 5-метил-ТГФК). Особую роль в заболевании мегалобластической анемией играет недостаточность витамина В12.

ОБЕСПЕЧЕННОСТЬ ОРГАНИЗМА ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТОЙ

Об обеспеченности организма фолиевой кислотой можно судить по содержанию ее в крови (лучше — в плазме крови). Содержание фолацина в моче, как правило, не является достоверным критерием обеспеченности организма этим витамином. Быстрое удаление витамина из крови при внутривенном его введении может указывать на недостаточную потребность организма в этом витамине (активный «захват» тканями).

Нередко об обеспеченности организма витамином Вс судят по косвенным показателям: морфологическим изменениям крови и костного мозга, а также по уровню выведения некоторых продуктов обмена витамина с мочой (формиминоглутаминовой или уроканиновой кислот).