Энзимопатии

В случае, если фермент не может выполнять свою функцию, говорят об энзимопатологии (энзимопатии).

Энзимопатологии (энзимопатии) – это состояния, связанные с патологическим изменением активности ферментов. Наиболее часто встречается снижение их эффективности, провоцирующее нарушение каких-либо метаболических процессов. В этих случаях клиническое значение может иметь накопление субстрата реакции (как при фенилкетонурии, сахарном диабете, гликогенозах, липидозах) или недостаток продукта (при альбинизме, паркинсонизме), или обе особенности одновременно. По характеру нарушения выделяют первичные и вторичные энзимопатии.

Первичные (наследственные) энзимопатии обусловлены генетическим дефектом, приводящим к синтезу повреждённого фермента, что снижает его активность. Например, фенилкетонурия связана с нарушением гена фенилаланин-4-монооксигеназы, которая превращает фенилаланин в тирозин. В результате накапливаются аномальные метаболиты фенилаланина, оказывающие сильный токсический эффект. Непереносимость лактозы обусловлена подавлением активности лактазы в желудочно-кишечном тракте (ЖКТ), накопление дисахарида грозит диареей, метеоризмом.

Кроме указанных, довольно распространенными первичными энзимопатиями являются галактоземия, различные липидозы, муковисцидоз, адреногенитальный синдром.

Сюда же относят и врождённые энзимопатологии, связанные с заболеваниями, перенесёнными женщинами в период беременности, которые отражаются на плоде. Например, эндемический зоб у мамы способен спровоцировать развитие кретинизма у младенца.

Вторичные (приобретенные) энзимопатии возникают как следствие действия различных факторов (вирусов, токсинов, бактерий, механических повреждений и т.д.) которые нарушают синтез того или иного фермента, условия его работы; например, при заболеваниях печени ухудшается мочевинообразование, и в крови накапливается аммиак (гипераммониемия) может служить примером токсической энзимопатии. Алиментарная энзимопатия может возникать при недостаточности ферментов секретов желудочно-кишечного тракта при заболеваниях желудка, поджелудочной железы или желчного пузыря. Недостатоквитаминов и их коферментных форм также является причиной приобретенных ферментопатий.