Генетические синдромы с неясным типом наследования

Наследственно обусловленные формы

· Синдромы с множественными врожденными аномалиями

o Генетические синдромы с неясным типом наследования (Синдром Морфана, Синдром Корнелии де Ланге, Синдром Рубинштейна — Тейби, Умственная отсталость с гипертрихозом)

Наследование здесь не имеет характера простой менделеевской передачи мутантного гена.

Эту группу заболеваний составляет ряд синдромов, хотя и относимых к генетически обусловленным, но встречающихся главным образом спорадически. Однако описания монозиготных близнецов с данной патологией всегда свидетельствуют об их конкордантности; кроме того, иногда встречаются семейные случаи этих заболеваний.

Часть этих синдромов, возможно, окажется при более совершенном цитогенетическом исследовании хромосомной патологией. Так, уже в последние годы выявлены микроделеции при ряде заболеваний, ранее относимых к этой группе (синдром «лицо эльфа» и др.).

Приводим описание лишь наиболее распространенных из этих синдромов.

Синдром Морфана — арахнодактилия

Этиология и патогенез

Наследственно обусловленное заболевание. Иногда в семьях больных отмечаются абортивные формы этой аномалии (скелет­ные нарушения, длинная узкая грудная клетка со вдавленной грудиной, высокое, сводчатое нёбо и т. д.). В отдельных случаях задержка психического развития.

Нарушения связаны главным образом с формированием со­единительной ткани.

Течение заболевания прогрессирующее; с возрастом патоло­гические явления усиливаются.

Физическое состояние

Диспластическое телосложение. Длинные паукообразные пальцы, часто с перепонками. Узкий череп, долихоцефалический (раннее закрытие сагиттального шва). Позвоночник искривлен (сколиоз, кифоз). В раннем детстве повторные подвывихи суста­вов. Часто у детей врожденный порок сердца, вывих хрусталика.

Психическое состояние

Снижение познавательной деятельности, выраженное в раз­личной степени.