Наследственная микроцефалия - нередко семейное заболевание. На фото - слабоумные братья-микроцефалы.
Микроцефалия у ребенка 2-х лет. Малый размер головы. Спастический тетранарез, рефлекс Бабинского с 2-х сторон. Возбужденность. Выраженное слабоумие.
Болезнь Дауна. Своеобразное (косое) расположение глазныхщелей, в связи с чем возникло прежнее название заболевания - монголизм. Эпикантус и аномалии хрящей ушных раковин. Интеллект на уровне идиотии.
Схема расположения сгибательных кожных складок на ладони в норме (слева) и при хромосоном заболевании - синдроме Дауна, точка t в норме расположена проксимальнее. Справа, помимо точки t, имеется дополнтельная точка t". Ладонь при синдроме Дауна и некоторых других хромосомных заболеваниях характеризуется также поперечно расположенной кожной складкой, посредине которой находится точка t". Расстояние между точками b и с укорочено.
Синдром Клайнфельтера у 47-летнего больного. Выраженное слабоумие. Гипогенитализм и гинекомастия. Обнаружено наличие полового хроматина. Состав кариотипа - 44 аутосомы + набор половых хромосом ххуу.
Ладонь ребенка с болезнью Дауна. На коже заметна поперечная борозда
А. Синдром Тернера у девушки 19 лет. Отсутствие вторичных половых признаков, низкий рост (126 см). Своеобразное телосложение. Крыловидные кожные складки с 2-х сторон на шее; Б. Укорочение IV пальца при синдроме Тернера.
Слабоумная женщина 58 лет с кариотипом ххх. Это состояние связано с нерасхождением половых хромосом, образованием яйцеклеток с двумя х-хромосомами и без таковых; оплодотворение последних вызывает возникновение зигот с набором хромосом: ххх, хху, хо и уо.
3-х летний сын женщины, изображенной на рисунке слева. Недоношен, но психически здоров. Состав кариотипа: 44 аутосомы + ху.
Прогрессирующий окостеневающий миозит у врожденно слабоумной женщины.
Прогрессирующий окостеневающий миозит. Патогномоничный для этого заболевания симпом - укорочение больших пальцев.
Кретинизм у ребенка. Задержка умственного развития. На рис. Б, В, Г, показано изменение облика больного ребенка под влиянием лечения тиреоидином.
Синдром гипертелоризма у слабоумной девочки. Излишне широкая расставленность глазниц и расширение переносицы. Этот синдром - частное явление при олигофрении.
32-летний больной с синдромом Берьесона-Форемана-Леемана. Идиотия. Своеобразная форма головы, недоразвитие назоорбитальной области, ожирение, плоскостопие, недостаточное развитие половых органов.
Тяжело слабоумный мальчик 7 лет с косными аномалиями. Брахицефалический череп. Недоразвитие назоорбитальной области, уменьшение языка. Укорочение кистей, искривление мизинцев, гипотония мышц, гипоплазия половых органов, недостаточное развитие речи
Синдром Марфана у мужчны 28 лет. Дебилен. Наблюдалась аплазия дилататора зрачка. Длинные и тонкие пальцы.