Задача № 63

Больной, 18 лет Отец и мать здоровы. Дед по линии отца и бабуш­ка по линии матери двоюродные брат и сестра. Больной родился в срок. Развивался нормально. В раннем детстве перенес корь. В 10 -летнем возрасте была замечена неуверенность при ходьбе и по­шатывание, Стал часто спотыкаться, падать. Изменился почерк и сделался неровным, дрожащим. Позднее походка значительно ухуд­шилась, стало невозможно писать из-за дрожания рук, появились изменения и затруднение речи. Оставил школу. Заболеванием про­грессировало, и в настоящее время больной с трудом ходит, Такое же заболевание у 15-летнего брата больного, у которого первые признаки появились так же в десятилетнем возрасте. Тече­ние и симптомы болезни у братьев одинаковы. Две сестры больного здоровы, две сестры умерли, а у шестилетнего брата нет коленных и Ахилловых рефлексов. У старшего брата матери стопы с очень высоким сводом, основные фаланги пальцев ног разогнуты, конеч­ные фаланги согнуты.

Грубый горизонтальный нистагм. Во время разговора подерги­вания в мимических мышцах. Функция других черепно-мозговых нервов не нарушена. Речь прерывистая, толчкообразная, при ходь­бе широко расставляет ноги, шаги неравномерны, пошатывается. Стоять спокойно не может, переступает с ноги на ногу. Симптом Ромберга положительный. Атаксия и интенционное дрожание при пальценосовой пробе. Гиперметрия и адиадохокинез обеих рук. Промахивается при паточно-коленных пробах. Объем движений и сила рук и ног не нарушена. Несколько по­нижен мышечный тонус. Отсутствует вибрационная чувствительность ног. Других расстройств чувствительности не выявлено. Снижены сухожильные и периостальные рефлексы на руках, не вызы­ваются коленные и Ахилловы рефлексы. Симптом Бабинского с обеих сторон. Изменена форма стопы: высокий свод, спереди стопа укорочена и кажется расширенной. Основные фаланги пальцев ног, особенно первого, сильно разогнуты, конечные фаланги согнуты. Интеллект не снижен. Спинномозговая жидкость прозрачная, давление—130 мм, белок—0,12%р, цитоз 6/3. Реакция Пади отрица­тельная.