Прямая ДНК-диагностика – заключается в обнаружении конкретных повреждений в известном гене. При этом положительная черта метода – практически абсолютная точность. Однако, чтобы провести прямую ДНК-диагностику, необходимо знать ген.
Косвенная ДНК-диагностика – применяется, когда мутантный ген еще не установлен, но точно картирован на хромосоме. С помощью сцепленных с данным хромосомным участком маркеров в ряду поколений анализируется наследование хромосомы, несущей патологический ген. Недостаток: 1-5% ошибок в диагностике; необходимость привлекать для обследования больного его родственников.
Прогрессирующие мышечные дистрофии.
ПМД (первичные миопатии) – дегенеративные изменения в мышечной ткани.
Патоморфология: истончение мышц, замещение жировой и соединительной тканью, очаги фокального некроза в саркоплазме
Патогенез: в основе – дефект мембраны мышечных клеток.
Формы:
а) миодистрофия Дюшена (псевдогипертрофическая форма ПМД)
б) миодистрофия Беккера (поздняя псевдогипертрофическая форма ПМД)
в) миодистрофия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая форма ПМД)
г) миодистрофия Эрба (конечностно-поясная ПМД)
г) офтальмоплегическая миопатия
д) врожденная непрогрессирующая миопатия
Миодистрофия Дюшена.
Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой.
Патогенез: мутации (чаще делеция) приводят к отсутствию дистрофина в мембране мышечных клеток и изменению сарколеммы; это способствует выходу кальция и ведет к гибели миофибрилл
Клиника: характерно раннее начало и злокачественное течение, болеют преимущественно мальчики; первый признак – уплотнение и увеличение икроножных мышц, постепенное увеличение их объема за псевдогипертрофии (жирового перерождения); процесс носит восходящий характер; характерна "утиная походка" (за счет слабости ягодичных мышц), феномен Транделенбурга (наклон таза в сторону неопорной ноги), феномен Дюшена (компенсаторный наклон туловища в противоположную сторону); часто выраженный лордоз, крыловидные лопатки, типичные мышечные контрактуры, рано выпадают коленные рефлексы; изменения в костной системе; снижения интеллекта; эндокринные расстройства