Ген – участок ДНК, в котором закодирована информация о первичной структуре одного белка.
Генотип – система всех генов организма, содержащихся в диплоидном наборе хромосом.
Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков организма.
Аллельные гены – это гены, которые находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и кодируют один и тот же признак.
Гомозигота -особь, имеющая одинаковые аллельные гены (АА или аа – оба доминантные или рецессивные).
Гетерозигота – особь, имеющая разные аллельные гены (Аа).
Доминантный ген – ген, кодирующий доминантный признак. Это один из пары аллельных генов, который подавляет у гетерозигот действие другого (рецессивного) гена. Обозначается большой буквой латинского алфавита.
Доминантный признак – это признак, который выражен у гетерозигот.
Рецессивный ген – ген, кодирующий рецессивный признак, подавляется доминантным геном у гетерозиготы. Обозначается маленькой букой латинского алфавита.
Рецессивный признак – это признак, не проявляющийся у гетерозиготы.
|
|
Пробанд – человек, впервые попавший в поле зрения генетика.
Сибс – брат или сестра пробанда.
Тесты для проверки конечного уровня знаний.
1. Выберите один наиболее правильный ответ.
Медицинская генетика изучает:
А) клинические особенности наследственных болезней;
Б) этиологию, патогенез наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью;
В) пути профилактики наследственных болезней;
Г) Роль наследственных факторов в патологии человека.
2. Выберите один правильный ответ.
Объектом изучения клинической генетики являются:
А) больной человек;
Б) больной и больные родственники;
В) больной и все члены его семьи, в том числе здоровые.
3. Выберите один правильный ответ.
Наследственные болезни появились:
А) в связи с уменьшением груза инфекционной патологии;
Б) в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи;
В) в процессе формирования человека как биологического вида;
Г) в процессе формирования социальных структур человеческого общества.
4. Исключите один неправильный ответ.
Удельный вес наследственных болезней в структуре заболеваемости и смертности населения увеличивается в связи:
А) снижением инфекционной патологии;
Б) улучшением диагностики наследственных болезней;
В) увеличением мутационных процессов;
Г) улучшением условий жизни и медицинской помощи;
Д) миграцией населения и «расширением» границ брака.
5. Выберите один правильный ответ.
Врожденные заболевания – это:
А) заболевания, обусловленные мутацией генов;
Б) заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка;
|
|
В) заболевания, диагностируемые при рождении.
6. Выберите один правильный ответ.
Спорадический случай наследственной болезни – это:
А) больной, впервые обратившийся за медицинской помощью;
Б) первый случай аутосомно-доминантной или хромосомной болезни в родословной;
В) единственный случай данной наследственной болезни в родословной.
7. Исключите один неправильный ответ.
Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются:
А) различным временем манифестации;
Б) различной тяжестью течения;
В) наличием вариантов ответов на терапию;
Г) различиями клинической картины, обусловленной мутациями разных генов.
8. Выберите правильные ответы.
К эффектам мутационного груза относятся:
А) летальность;
Б) сниженная фертильность;
В) снижение продолжительности жизни;
Г) акселерация;
Д) повышение приспособленности на популяционном уровне;
Е) рождение детей с наследственной патологией.
9. Выберите один правильный ответ
Синдромологический анализ наследственных болезней – это:
А) составление родословной больного с последующим анализом клинической картины;
Б) оценка тяжести и характера течения наследственной патологии;
В) описание фенотипа больного;
Г) комплексное заключение о заболевании на основе анализа фенотипа и данных семейного исследования.
10. Выберите один правильный ответ
Синдромологический анализ – это:
А) анализ генотипа больного с целью постановки диагноза;
Б) обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для постановки диагноза;
В) анализ результатов параклинических методов исследования;
Г) диагностика заболевания на основе анамнестических данных.
11. Исключите один неправильный ответ.
Для наследственной патологии характерны:
А) ранняя манифестация клинических проявлений;
Б) вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем;
В) прогредиентный характер течения болезни;
Г) острое начало заболевания;
Д) резистентность к терапии.
12. Исключите два неправильных ответа.
Укажите характерные особенности проявления наследственной патологии:
А) наличие признаков проявления гена или симптомов заболевания у родственников;
Б) вовлеченность в патологический процесс нескольких органов и систем;
В) строго определенная временная манифестация;
Г) вовлеченность в патологический процесс одной системы.
13. Исключите один неправильный ответ.
Укажите особенности проявления наследственной патологии:
А) ранняя манифестация клинической симптоматики;
Б) острое начало заболевания;
В) накопление симптомов заболевания в семьях.
14. Выберите один правильный ответ.
Термин «врожденный порок» относится к морфологическому изменению органа или части органа:
А) выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа;
Б) не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа;
В) выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа.
15. Выберите один правильный ответ.
Брахицефалия – это:
А) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части;
Б) «башенный череп»;
В) увеличение поперечного размера черепа относительно продольного;
Г) увеличение продольного размера черепа.
16. Выберите один правильный ответ.
Долихоцефалия – это:
А) длинный узкий череп с выступающим лбом и затылком;
Б) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного;
В) увеличение поперечного размера черепа относительно продольного;
Г) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
17. Выберите один правильный ответ.
Камптодактилия – это:
|
|
А) искривление нижней конечности;
Б) латеральное или медиальное искривление пальца;
В) сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов;
Г) отсутствие средних фаланг пальцев.
18. Выберите один правильный ответ.
Прогнатия – это:
А) недоразвитие нижней челюсти;
Б) чрезмерное развитие нижней челюсти;
В) чрезмерное развитие верхней челюсти;
Г) выступающая вперед верхняя челюсть по отношению к нижней.
19. Выберите один правильный ответ.
Антимонголоидный разрез глаз – это:
А) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц;
Б) опущенные наружные углы глазных щелей;
В) узкая глазная щель;
Г) опущенные внутренние углы глазных щелей;
Д) полулунная складка кожи у внутреннего угла глаза.
20. Выберите один правильный ответ.
Аниридия – это:
А) опущенные наружные углы глазных щелей;
Б) недоразвитие или отсутствие глазного яблока;
В) отсутствие радужной оболочки;
Г) уменьшение размеров глазных яблок;
Д) уменьшение расстояния между внутренними углами глазниц.
21. Выберите один правильный ответ.
Олигодактилия - это:
А) отсутствие всех пальцев;
Б) сращение пальцев;
В) отсутствие одного или более пальцев;
Г) увеличение числа пальцев.
22. Выберите один правильный ответ.
Анэнцефалия – это:
А) уменьшение размеров черепа;
Б) отсутствие костей свода черепа и больших полушарий;
В) увеличение поперечного размера черепа.
23. Выберите один правильный ответ.
Алопеция – это:
А) избыточное оволосение по мужскому типу у женщин;
Б) редкие сухие ломкие волосы;
В) полное или частичное отсутствие волос.
24. Выберите один правильный ответ.
Анофтальмия – это:
А) врожденное отсутствие глазных яблок;
Б) врожденное отсутствие радужки;
В) уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц.
25. Выберите один правильный ответ.
Микрогнатия – это:
А) малые размеры нижней челюсти;
Б) малые размеры верхней челюсти;
В) малое ротовое отверстие.
26. Выберите один правильный ответ.
Брахидактилия – это:
А) сращение пальцев рук или ног;
|
|
Б) равномерное укорочение пальцев;
В) изменение формы пальцев.
27. Выберите один правильный ответ.
Фильтр – это:
А) размер носового хода;
Б) расстояние от основания носа до красной каймы губы;
В) отношение величины длины носа к ширине его нижней части.
28. Выберите один правильный ответ.
Гетерохромия радужных оболочек – это:
А) аномальное восприятие цветов;
Б) различная окраска радужных оболочек;
В) различия в размерах радужных оболочек.
29. Выберите один правильный ответ.
Крипторхизм – это:
А) незаращение мочеиспускательного канала;
Б) неопущение яичек в мошонку;
В) недоразвитие наружных половых органов.
30. Выберите один правильный ответ.
Птеригиум – это:
А) большая кожная складка в области живота;
Б) кожная крыловидная складка;
В) увеличенное расстояние между наружными углами глаз.
31. Выберите один правильный ответ.
Синдактилия – это:
А) сращение конечностей по всей длине;
Б) недоразвитие конечности в нижней трети;
В) сращение пальцев.
32. Выберите один правильный ответ.
Синофриз – это:
А) сращение конечностей;
Б) сросшиеся брови;
В) сращение пальцев рук.
33. Выберите один правильный ответ.
Арахнодактилия – это:
А) укорочение пальцев;
Б) изменение формы пальцев;
В) увеличение длины пальцев.
34. Выберите один правильный ответ.
Эпикант – это:
А) сросшиеся брови;
Б) широко расставленные глаза;
В) вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза;
Г) сужение глазной щели.
35. Выберите один правильный ответ.
Гипертелоризм – это:
А) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц;
Б) вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза;
В) близко расположенные орбиты;
Г) опущенные наружные углы глаз.
36. Выберите один правильный ответ.
Блефарофимоз – это:
А) сращение век;
Б) короткая глазная щель;
В) опущенные углы глаз;
Г) приподнятые наружные углы глаз.
Ответы на тесы конечного уровня знаний.
1. Б 2. В 3. В 4. Д 5. В 6. В 7. Г 8. А, Б, В, Е 9. Г 10. Б 11. Г 12. В, Г 13. Б 14. В 15. В 16. Б 17. В 18. Г 19. Б 20. В 21. В 22. Б 23. В 24. А 25. Б 26. В 27. Б 28. Б 29. Б 30. Б 31. В 32. Б 33. В 34. В 35. А 36. А
ЛИТЕРАТУРА