2015-07-21
686
Пример родословной с аутосомно-доминантным типом наследования:
I
II
III
IV
1) Болезнь кодирует ген А, норму – а. Больные могут иметь генотип Аа или редко АА. У гомозигот заболевание проявляется в более тяжелой форме. При многих заболеваниях доминантный ген в гомозиготном состоянии обладает летальным действием.
2) Болеют мужчины и женщины одинаково часто.
3) Признак наследуется "по вертикали", т.е. встречается во всех поколениях.
4) У больного ребенка, как правило, болен один из родителей.
5) Если один из родителей болен, то вероятность рождения больного ребенка 50%.
 |
Р Аа х аа
гаметы А а а
F1 Aa aa
больны 50% здоровы 50%
Иногда при доминантном типе наследования родословные могут отличаться от классических. В 60-80% доминантный признак возникает из-за новой мутации у одного из родителей (чаще отцов). Риск новой доминантной мутации повышается с возрастом отца. Риск второй мутации, как правило, незначителен.
Иногда у здоровых родителей несколько детей могут иметь доминантный признак. В этом случае нужно думать о гонадном мозаицизме у одного из родителей. Мутация произошла в предшественниках половых клеток при образовании гонады. Многие половые клетки могут иметь мутантный ген. Риск рождения второго больного ребенка может быть достаточно высоким. Например, у двух здоровых родителей риск рождения второго ребенка с эктродактилией – 14%.
|
|
|
Вторая причина атипичных родословных – заболевание может проявиться не с момента рождения, а в более позднем возрасте (хорея Гентингтона чаще в 40-50 лет). Для некоторых доминантных генов характерна неполная пенетрантность и варьирующая экспрессивность.
