2015-07-21
2569
Более 30 лет под руководством Виктора Мак-Кьюсика (проф. Университета Джона Хопкинса в Балтиморе) собирают информацию обо всех картированных генах человека и связанных с ними наследственных заболеваниях.
«Менделевское наследование у человека: каталог человеческих генов и генетических болезней» – так называется энциклопедия, которую издает Мак-Кьюсик каждые два года. Каждый локус имеет в каталоге шестизначный международный номер MYM). Первая цифра означает тип наследования:
1. –АД (аутосомно-доминантный)
2. –АР (аутосомно-рецессивный)
3. и 4 – гены сцепленные с Х и Y – хромосомами (сцепленный с полом тип наследования: ХР-сцепленный с Х-хромосомой рецессивный, ХД-сцепленный с Х-хромосомой доминантный).
5. –митохондриальные болезни.
В 1994 году (11 издание) в энциклопедии Мак-Кьюсика было описано 6678 картированных локусов, из них:
4458 генов АД
1730 – АР
412 – сцепленные с Х – хромосомой
19 – сцепленные с Y – хромосомой
59 – митохондриальной ДНК.
Для 2800 генов определена функция. Из них 770 локусов были связаны с моногенными заболеваниями, большинсктво генов клонированы. Клонирование гена позволяет получить большое количество его копий, что необходимо для диагностики и генотерапии.
