Программа «Геном человека»

В 1990 г. молекулярно – генетические лаборатории США, Западной Европы, России и Японии приступили к осуществлению Международной программы «Геном человека».

Программа включает три направления:

1) картирование генов человека и выяснения нуклеотидной последовательности человеческого генома;

2) структурно - функциональное изучение генома;

3) медицинскую генетику и генотерапию.

Для решения главной задачи этой программы – выяснения нуклеотидной последовательности человеческого генома - используют методы секвенирования ДНК. Это сложная методика, позволяющая расшифровать последовательность нуклеотидов ДНК. Предполагалось, что секвенирование всего генома будет осуществлено до 2005 года. Однако благодаря техническим усовершенствованиям этого процесса в настоящее время структура ДНК человека расшифрована практически полностью.

Кроме колоссального теоретического значения для фундаментальных наук, расшифровка строения ДНК человека важна для понимания патогенеза, предупреждения и лечения наследственных болезней, позволяет исследовать молекулярные механизмы моногенных заболеваний, способствует расшифровке генетических основ мультифакториальных заболеваний и наследственной предрасположенности к таким широко распространенным заболеваниям как атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, психические и онкологические заболевания..

Расшифровка строения генов, ответственных за наследственные заболевания, создает предпосылки для их диагностики и генотерапии.