Гликогеновые болезни

Гликогеновые болезни относятся к наследственным нарушениям обмена. Они делятся на две основных группы.

1. Гликогенозы – развиваются в результате недостаточной активности или отсутствия ферментов, ответственных за распад гликогена.

2. Агликогенозы – результат недостаточности ферментов синтеза гликогена.

Гликогенозы – болезни накопления. В зависимости от места дефекта того или иного фермента распада гликогена гликогенозы подразделяются на несколько типов. Из них наиболее распространен I тип (болезнь Гирке) – результат недостаточности глюкозо-6-фосфатазы. Клетки печени и почек заполнены гликогеном, введение адреналина или глюкагона не вызывает повышения уровня глюкозы в крови, гипогликемия натощак, особенно после сна; у таких людей развивается гепатомегалия и нарушаются функции печени и почек.

II тип (болезнь Помпе) – отсутствие лизосомальной a-(1—4) и a(1—6)-глюкозидазы (кислой мальтазы),. Отмечается генерализованное поражение всех органов.

III тип (лимитдекстриноз, болезнь Форбса, или болезнь Кори) – дефект деветвящегофермента (амило-1,6-гликозидазы). В печени и мышцах накапливается характерный разветвленный полисахарид (остаточный (лимит) декстрин).

IV тип (амилопектиноз, болезнь Андерсен) – дефект фермента ветвления. Структура молекулы гликогена представлена очень короткими ветвями. Обычно заканчивается летальным исходом в первый год жизни из-за сердечной или печеночной недостаточности.

Vтип ( болезнь Мак-Ардля ) – недостаточность мышечной фосфорилазы. У больных снижена выносливость к физическим нагрузкам; хотя мышечные клетки и заполнены гликогеном (до 4 % от массы мышц), после физической нагрузки лактат в крови не обнаруживается.

VI тип ( болезнь Херса ) – недостаточность фосфорилазы в печени. Структура гликогена при этом не нарушена. У таких больных развивается гепатомегалия.

Имеются и другие разновидности гликогенозов, связанные с недостаточностью ферментов обмена гликогена и глюкозы: болезнь Таруи (VII тип) – недостаточность фосфофруктокиназы в мышцах и эритроцитах, болезнь Томпсона (VIII тип) –недостаточность ингибиторов фосфогексоизомеразы, болезнь Хага (IX тип) – недостаточность киназы фосфорилазы b.

При агликогенозах в результате нарушения синтеза гликогена страдают энергетические ресурсы клетки.