Задача № 57/п
Эталон ответа:
1. Предварительный диагноз: Наследственное заболевание аминокислотного обмена (фенилкетонурия?)
клинические проявления возникают, как правило, через некоторое время после рождения в первом полугодии жизни, после бессимптомного периода и неизменно приводят к тяжелым нарушениям нервно-психического развития;
сочетание умственной отсталости с судорожным синдромом;
наличие измененного запаха тела и/или цвета мочи;
сочетание умственной отсталости с поражением кожи.
Дети, в клинической картине заболевания которых на первый план выступают перечисленные выше признаки, подлежат специальному лабораторному обследованию на выявление патологии аминокислотного обмена. Наиболее часто – ФКУ
2. План дополнительного обследования больного:
· Общий анализ крови,
· общий анализ мочи,
· качественное определение фенилпировиноградной кислоты в моче (проба Фелинга).
3. Оценка результатов дополнительного обследования
- ОАК: нижняя граница нормы Гемоглобин;
- ОАМ: без патологии;
· Проба Фелинга положительная (выявляет в моче продукты декарбоксилирования и трансаминирования фенилаланина (фенилпировиноградной, фенилуксусной, фенилмолочной кислот). При исследовании мочи используют треххлористое железо – моча становится грязно-зеленого цвета. Могут быть использованы индикаторные бумажки (фенистинс, биофан и др.), пропитанные треххлористым железом
|
|
4. Окончательный клинический диагноз согласно классификации и его обоснование: Фенилкетонурия, позднее выявление. Задержка психомоторного развития.
Обоснование:
· манифестация в возрасте 2 - 6 месяцев;
· первые проявления: вялость, отсутствие интереса к окружающему, может быть раздражительность, беспокойство, нарушения мышечного тонуса, судороги;
· рвоты (ранний симптом), характерный затхлый "мышиный" запах;
· фенотипические особенности: гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. Дети всегда светлее своих родителей и здоровых братьев и сестер;
· при отсутствии лечения – глубокая задержка статико-моторного и психоречевого развития, тяжелая умственная отсталость (имбецильность, идиотия);
· положительная проба с треххлористым железом
5. С какими заболеваниями следует провести дифференциальную диагностику:
· с другими заболеваниями, проявляющимися тяжелой задержкой психомоторного развития (неврологической патологией);
· с другими формами нарушения аминокислотного обмена (биохимический скрининг).
6. Какие осложнения могут развиваться при данном заболевании:
Задача № 57/п
7. Составьте программу лечения больного и дайте ее обоснование
Основа (единственный в настоящее время метод лечения данной патологии):
· диетотерапия, ограничивающая поступление в организм белка и фенилаланина до минимальной возрастной потребности.