Профилактика: рациональное, сбалансированное питание; пребывание на свежем воздухе, гимнастика, массаж, закаливание

Задача № 59/п

Эталон ответа:

1. Предварительный диагноз: Рахит III, период остаточных явлений; Рахит III, период разгара, подострое течение; рахитоподобное заболевание

2. План дополнительного обследования больного:

· анализ данных анамнеза (в том числе и генеалогического)

· общий анализ мочи

· биохимический анализ крови с определением уровней кальция, фосфора в крови и активности щелочной фосфатазы

· биохимический анализ мочи с определением суточной экскреции кальция и фосфора

· исследование КОС

· рентгенография трубчатых костей верхних и нижних конечностей

· УЗИ почек.

3. Оценка результатов дополнительного обследования

· наличие у отца искривлений нижних конечностей, низкорослости; женский пол ребенка (тип наследования - доминантный, сцепленный с Х-хромосомой); сроки появления костных изменений после года, когда ребенок начинает ходить;

· общий анализ мочи без патологических изменений;

· выраженная гипофосфатемия (N 1,0-1,6 ммоль/л), повышена активность щелочной фосфатазы (в полтора раза), N уровень Са в сыворотке крови;

· значительная гиперфосфатурия, умеренная гипероксалурия;

· КОС – метаболический ацидоз;

· УЗИ почек без патологических изменений

4. Окончательный клинический диагноз согласно классификации и его обоснование: Фосфат-диабет (витамин –Д – резистентный рахит), тяжелый, период разгара, острое течение

Обоснование диагноза:

· низкорослость и варусная деформация нижних конечностей у отца ребенка;

· низкий рост, прогрессирующая варусная деформация нижних конечностей и «утиная походка» у ребенка (вследствие варусной деформации шейки бедра), костные деформации других отделов скелета, деформация и увеличение в размерах коленных и голеностопных суставов, болезненность в костях после физической нагрузки;

· выраженная гипофосфатемия на уровне 0,5-0,7 ммоль/л (N 1,0-1,6 ммоль/л), повышение активности щелочной фосфатазы (в полтора раза), N уровень Са в сыворотке крови;

· значительная гиперфосфатурия, умеренная гипероксалурия;

· КОС – метаболический ацидоз;

Задача № 59/п

· рентгенограмма костей – варусная деформация нижних конечностей, расширение метафизов в проксимальных отделах, общий остеопороз; склерозирование диафизов;

· Отсутствие мочевого синдрома и изменений со стороны почек по данным УЗИ.

Критерии тяжести:

· выраженность отставания в массе и росте;

· степень деформации нижних конечностей;

· характер рентгенологических и биохимических изменений;

I – легкая;

II – средней тяжести;