2015-07-21
265
В сыворотке крови обнаруживаются значительное снижение содержания церулоплазмина (ниже 10 ЕД, при норме 25-45 ЕД), гипопротеинемия, гиперкупрумия (до 1000 мкг сут. и выше при норме 150 мкг/сут.) и гипераминоацидурия (до 1000 мг/сут. при норме 350 мг/сут.). Возможны также повышение содержания аммиака в крови, изменение печеночных проб, анемия, тромбоцитопения. Патогномоничным признаком гепатоцеребральной дистрофии является роговичное кольцо Кайзера-Флейшера, которое представляет собой отложение по периферии роговицы пигмента, содержащего медь.
Дифференциальный диагноз
Заболевание следует дифференцировать с летаргическим энцефалитом, малой хореей, дегенеративными подкорковыми заболеваниями, рассеянным склерозом. Выявление семейного анамнеза, характерной клинической картины, роговичного кольца Кайзера-Флейшера, низкого уровня церулоплазмина в крови и повышения экскреции меди с мочой у больных и их родственников позволяет поставить диагноз гепатоцеребральной дистрофии.
|
|
|
Лечение
Основным методом лечения является выведение из организма избытка меди. Для этого используют тиоловые препараты, к которым относятся унитиол и D-пеницилламин. Дозы подбирают индивидуально: D-пеницилламин в среднем назначают в дозе от 0,45 до 2 г в сутки после еды. Препарат необходимо принимать в течение всей жизни. Наиболее эффективно лечение в ранних стадиях болезни. Унитиол назначают повторными курсами по 5 мл 5% раствора внутримышечно ежедневно или через день (на курс 25 инъекций с перерывом между курсами 5-6 мес). Лечение сочетают с препаратами, улучшающими функции печени. Рекомендуется специальная диета с ограничением продуктов, богатых медью, животных жиров, белков. Пища должна быть богата витаминами и углеводами.
