Билет 18

1)Аутосомно-доминантный тип наследования болезни встречается в случаях, когда патологический ген является доминирующим и определяет развитие симптоматики, даже будучи в гетерозиготном состоянии. (Примеры: болезнь Хантингтона, миотоническая дистрофия, синдром Марфана, большинство вариантов моторно-сенсорной невропатии Шарко-Мари-Тута)

Аутосомно- рецессивный тип наследования наблюдается при заболеваниях, для манифистации которых необходимо присутствие мутантного гена в гомозиготном состоянии. (Примеры: муковисцедоз, фенилкетонурия, атаксия Фридриха, спинальные амиотрофии Вердинга- Гофмана)

2) около 18 тыс.видов, размеры от 2-3 мм до 20 м.билатеральная симметрия, трехслойность(развитие мезодермы), наличие пищеварительной, выделительной, нервной и половой систем. Обитают в морских и преных водоемах, во влажной почве, организме человека и животных. Есть свободноживущие и паразитичские формы, форма тела листовидная или лентовидная, тело сплюснуто в спинно брюшном направлении. Имеются органы фиксакациии: присоски, крючья, присасывательные щели.. Полость тела заполнена паренхимой, выполняющей опорную функцию пищ.сис. передний и средний отдел, слепо замкнутый. Газообмен всей поверхность тела. Кровеносной системы нет.большинство гермафродиты. Выделяют: Ресничных червей(многоглазка, молочно-белая планария); сосальщики (печеночный, кошачий ланцетовидный); ленточные черви(бычий, свиной, эхинококк).

3) В процессе естественного отбора закрепляются мутации, увеличивающие приспособленность организмов. Естественный отбор часто называют «самоочевидным» механизмом, поскольку он следует из таких простых фактов, как:

Организмы производят потомков больше, чем может выжить;

В популяции этих организмов существует наследственная изменчивость;

Организмы, имеющие разные генетические черты, имеют различную выживаемость и способность размножаться.

Направленный отбор — изменения среднего значения признака в течение долгого времени, например увеличение размеров тела;

Дизруптивный отбор — отбор на крайние значения признака и против средних значений, например, большие и маленькие размеры тела;

Стабилизирующий отбор — отбор против крайних значений признака, что приводит к уменьшению дисперсии признака.

4)Репликация ДНК – процесс синтеза дочерней молекулы РНК на матрице ДНК.

1. Специальные ферменты (ДНК-топоизомераза и ДНК-геликаза) распознают точку начала репликации и расплетают спираль ДНК, образуя репликационные V-образные вилки.

2.ДНК-полимераза движется вдоль смысловой цепочки ДНК от 5’ конца к 3’ концу (т.е. она как бы движется за штукой, которая расплетает цепочку) и прикрепляет соответствующие нуклеотиды – синтезируется новая спираль ДНК (лидирующая).

3.Вторая цепочка расположена антипараллельно первой, но ДНК-полимераза может двигаться только от 5’ к 3’ концу. Поэтому вторая цепь (отстающая) синтезируется кусочками по мере расплетения двойной цепочки ДНК (эти кусочки и есть фрагменты Оказаки!). Синтез отстающей спирали начинается с присоединения к антисмысловой цепи праймера. ДНК-полимераза же начинает синтез фрагментов, Оказаки, только после присоединения праймера. После праймеры удаляются, а на их месте достраивается цепочка ДНК с помощью ДНК-полимеразы. ДНК-лигаза завершает сшивку фрагментов Оказаки.

5) КАРИОТИП — совокупность признаков хромосомного набора организма (количество хромосом, их форма и размеры)

АУТОСОМЫ - парные хромосомы, одинаковые для мужских и женских организмов. В клетках тела человека 44 аутосомы (22 пары).

ПОЛОВЫЕ хромосомы - хромосомы, содержащие гены, определяющие половые признаки организма.

МОРФОЛОГИЯ хромосом различна в отдельных фазах клеточного цикла. В пресинтетическойфазе Х. представлены одной нитью (хроматидой), в постсинтетической фазе состоят из двуххроматид. В интерфазе Х. занимают весь объем ядра, образуя так называемый хроматин.Плотность хроматина в разных участках ядра неодинакова.

Темные(плотные) участки- ГЕТЕРОХРОМАТИН, эти участки сильно спирализованны, поэтому нечитаемы, в них нах-ся НЕактивные гены.

Светлые(рыхлые)участки- ЭУХРОМАТИН, эти участки деспирализов.,поэтому читаемы, в них нах-ся активные гены.