Структурные аномалии хромосом и механизмы их образования

Структурные нарушения хромосом характеризуются перестройками хромосомного материала, но не касаются количества хромосом в наборе. Структурные нарушения являются результатом одного и более разрывов в одной хромосоме или двух и более разрывов в разных хромосомах. В любом случае происходит разрыв

основы хромосомы -

сахарофосфатных Рис. 11. Структурные аномалии хромосом. (4)

связей ДНК. Воссоединение разорванных концов хромосомы происходит за счет ферментов репарации. Если концы хромосомных фрагментов воссоединятся как прежде, то хромосома и клетка снова станут нормальными. В случаях же, когда происходит потеря хромосомного материала или концы хромосомных фрагментов воссоединяются в точках разрыва других хромосом - как гомологичных, так и негомологичных, происходит образование различных структурных хромосомных перестроек (см. рис. 11 и 12).

Рис. 12. Механизмы образования структурных аномалий хромосом. (8)

Делеция (см. рис. 13)- утрата части хромосомного материала - может быть результатом различных событий:

I) концевая или терминальная делеция - утрата дистального участка хромосомы - происходит в результате одного разрыва;

2) интерстициальная делеция - утрата внутреннего сегмента хромосомы возможна только при наличии двух разрывов в одном плече;

Дупликация - удвоение участка, какой-либо хромосомы. Если удваиваемый участок располагается последовательно, то такая дупликация называется тандемной.

Рис. 13. Делеция (показана стрелками) (8)

Инверсия - поворот участка хромосомы в ее же пределах на 180°. Различают инверсии парацентрические (внутриплечевые) и перицентрические (межплечевые, с участием центромеры). Они создают затруднения процесса конъюгации гомологичных хромосом в мейозе, в результате чего у гетерозиготных носителей инверсий происходят частые нарушения образования половых клеток.

Инсерция - вставка участка одной хромосомы в другую; происходит при наличии трех хромосомных разрывов: один разрыв выступает в качестве принимающего участка, а два других - в роли участка-донора.

Транслокация - перестройка двух хромосом с переносом участка одной хромосомы на другую. Транслокация называется простой, когда она возникает в результате двух разрывов на двух разных хромосомах. Транслокацию называют комплексной, когда в ней участвуют три и более хромосомы с числом четырех и более разрывов. Различают несколько типов транслокаций: робертсоновские (воссоединение двух акроцентрических хромосом в области центромеры - центрическое слияние), реципрокные (сбалансированные) и нереципрокные (несбалансированные).

Изохромосома - хромосома с двумя идентичными плечами. Она возникает вследствие аномального деления хромосомы в области центромеры с последующей дупликацией материала короткого или длинного плеча. В результате возникает изохромосома по короткому или по длинному плечу.

Дицентрическая хромосома возникает вследствие воссоединения двух поврежденных хромосом, несущих центромерные районы, с образованием одной хромосомы с двумя центромерами.

Изодицентрическая хромосома - изохромосома с двумя близко расположенными центромерными районами.

Кольцевая хромосома (см. рис. 14)возникает при утрате обоих теломерных участков одной хромосомы с последующим воссоединением открытых концов. Дицентрические и кольцевые хромосомы называются нестабильными хромосомными аберрациями в связи с большой вероятностью их повреждения

Рис. 14. Кольцевая хромосома (ук. стрелrк.)(8)

в следующем после образования митозе в процессе анафазного расхождения реплицированных хромосом, что приводит к утрате части генетического материала и гибели клетки.