Непрямые методы пренатальной диагностики

АФП - основной компонент фетальной сыворотки на ранних стадиях развития плода, вырабатывамый печенью и желточным мешком плода. Динамика изменения концентрации АФП в крови матери зависит от срока беременности. Он начинает вырабатываться на 5-6-й неделе беременности. Повышение уровня АФП свидетельствует о врожденных дефектах нервной трубки и брюшной стенки. Существенное повышение уровня АФП в крови матери наблюдается и при других патологических состояниях, например, аномалии почек, угрозе прерывании беременности и т.д. Кроме того, снижение уровня АФП до 30% может указывать на синдром Дауна. В случае обнаружения в крови беременной женщины отклонений уровня АФП от нормы, она направляется на дополнительное исследование (УЗИ, цитогенетическая пренатальную диагностику). Не менее эффективным просеивающим методом является определение хорионического гонадотропина. ХГЧ появляется в крови женщины на 10-12-й день после оплодотворения, т.е. на 3-5-й день после имплантации. Его концентрация быстро возрастает и достигает максимума к 8-10 неделям беременности. Уровень ХГЧ при синдроме Дауна у плода обычно повышен (в 2 и более раза), а при синдроме Эдвардса - понижен. Определение неконъюгированного эстриола (НЭ) при проведении ПД также важно. Уровень этого гормона значительно повышен при вынашивании плода с синдромом Дауна. Обычно используют комбинацию определения концентрации трех указанных сывороточных маркеров. При массовом скрининге число беременных, которым показана инвазивная процедура, составляет около 5% от общего числа обследованных. Важно понимать, что положительные результаты скрининга это только сигнал к более глубокому обследованию данной пациентки, т.к. хромосомная патология будет обнаружена в дальнейшем примерно у 1 из 50 беременных этой группы.