Основные понятия генетики

Наследственные свойства организма передаются в процессе размножения. Материальными носителями генетической информации являются гены.

Ген - единица наследственности, определяющая развитие какого-либо признака организма. Гены находятся в определенных хромосомах и занимают определенное место. Ген имеет ряд свойств:

• дискретность действия, т.е. развитие различных признаков контролируется разными генами, находящимися в различных локусах хромосом;

• стабильность (постоянство) - передача наследственной информации в неизменяющемся виде, при отсутствии мутаций;

• лабильность (неустойчивость) генов, связана с их способностью к мутациям;

• специфичность - каждый ген обусловливает развитие определенного признака или признаков;

• плейотропия - один ген может отвечать за несколько признаков;

• экспрессивность - степень выраженности признака;

• пенетрантность - частота проявления гена среди его носителей. Ген представляет собой участок молекулы ДНК, на котором закодирована информация о синтезе определенного белка. Признак - любая особенность, которая передается от родителей детям. Признаки организма формируются под действием генов. Это происходит в результате ряда биохимических реакций, протекающих в определенных условиях среды, обусловливающих характер обмена веществ и развитие определенных признаков. Между большинством наблюдаемых признаков развивающегося человеческого организма и отдельными генами имеется сложная связь. Один ген, определяющий какой-то этап развития ткани или органа может влиять не на один, а на несколько признаков, проявляя плейотропное действие. Большинство признаков зависит от функции многих генов, т.е. наследуются полигенно. Изменения, происходящие в одном гене, могут повлиять на данный признак. Совокупность всех признаков организма называют генотипом. Система взаимодействующих генов образует генотип особи. На реализацию генотипа оказывают влияние условия внешней среды.

В хромосомах находятся гены (участки ДНК, которые содержат информацию для создания специфического белка, необходимого для передачи наследственных признаков).

1. П а р а г о м о л о г и ч н ы х х р о м о с о м - это хромосомы, имеющие одинаковую длину, центромеры которых расположены в одинаковых позициях и которые переносят одни и те же гены. Одна из них отцовская, а другая материнская.

2. Л о к у с - местоположение конкретного гена в хромосоме. Оно постоянно, может меняться только в случае мутации типа (транслокации или инверсии).

3. А л л е л и (а л л е л о м о р ф ы) - альтернативные формы одного и того же гена. Хромосома может содержать только один аллель какого-либо гена. Некоторые гены могут иметь множественные аллели, например, гены, которые определяют группу крови человека.

4. Г о м о з и г о т н о е с о с т о я н и е означает, что одни и те же аллели присутствуют в обеих хромосомах. Для многих генов один аллель является доминантным (проявляет большую экспрессивность), а другой рецессивным. Принято доминантные аллели обозначать прописными буквами (например, D), а рецессивные -строчными буквами (например, r). Нарисунке представлены DD - гомозиготное доминантное состояние и rr - гомозиготноерецессивное состояние.

5. Г е т е р о з и г о т н о е с о с т о я н и е - существование двух альтернативных аллелей одного и того же гена в двух хромосомах гомологичной пары. Когда один из аллелей доминирует над другим, только доминантная форма будет выражена в фенотипе(совокупность признаков индивидуума). Два генотипа НН и Нh будут давать один и тот же фенотип.