Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота 1:10.000 новорожденных детей. Какова частота рецессивного гена в популяции: (1)

А) 0,1

Б) 0,001

В) +0,01

Г) 0,99

Д) 0,0001

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота 1:10.000 новорожденных детей. Какова частота доминантного гена в популяции: (1)

А) 0,1

Б) 0,001

В) +0,99

Г) 0,01

Д) 0,0001

Характерно для аутосомно-доминантного наследования: (2)

А) проявление признака только в гомозиготном состоянии

Б) + проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии

В) родители являются гетерозиготными носителями

Г) + один из родителей как правило болен

Д) оба родителя больны

Характерно для аутосомно-рецессивного наследования (3)

А) в родословной имеется несколько поколений больных

Б) + родители как правило гетерозиготны по рецессивному гену

В) +болеют как правило сибсы

Г) родители гомозиготны по рецессивному гену

Д) + больные дети гомозиготны по рецессивному гену

Аутосомно-доминантное наследование характеризуется: (3)

А) высокая частота кровнородственных браков

Б) гомозиготность родителей по доминантному гену

В) +гетерозиготность родителей по доминантному гену

Г) + гетерозиготность одного из родителей по доминантному гену

Д) + возраст отца старше 40 лет

Характерно для аутосомно-рецессивного наследования: (3)

А) возраст родителей старше 50 лет

Б) + кровнородственный брак

В) + родители – гетерозиготы рецессивному гену

Г) родители – гомозиготы по рецессивному гену

Д) + больные дети – гомозиготы по рецессивному гену

Характерно для Х-сцепленного рецессивного наследования: (2)

А) мужчины – здоровые носители мутантного гена

Б) + женщины – здоровые носители мутантного гена

В) болеют только девочки

Г) + болеют в основном мальчики

В медико – генетическую консультацию обратилась беременная женщина, у которой имеется ребенок с изолированной расщелиной губы. К какому типу наследственной патологии вероятнее всего относится данный порок развития и каков риск повторного рождения больного ребенка: (2)

А) хромосомная патология

Б) + мультифакториальная патология

В) моногенная патология

Г) высокий

Д) + низкий

В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода неизвестен. Определите генетический риск болезни: (2)

А) больная девочка – 50%

Б) здоровая девочка – 50%

В) здоровый мальчик – 50%

Г) + больной мальчик – 50%

Д) + все девочки будут здоровыми

188. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно – доминантное заболевание). Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего ребенка: (2)

А) низкий

Б) + высокий

В) 50%

Г) 20%

Д) + 40%

В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип наследования и повторной риск рождения больного ребенка: (2)

А) аутосомно - доминантный

Б) Х – сцепленный рецессивный

В) + аутосомно - рецессивный

Г) 50%

Д) + 25%

В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, имеющая больного ребенка с аутосомно – доминантным заболеванием. Родители здоровы, возраст жены – 25 лет, мужа – 45 лет. Определите возможные причины заболевания ребенка: (2)

А) действие тератогенов во время беременности

Б) спонтанная мутация в гаметогенезе женщины

В) спонтанная мутация в Х – хромосоме мужчины

Г) + спонтанная мутация в аутосоме мужчины

Д) + возраст мужчины

В медико-генетическую консультацию обратилась молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков: (2)

А) ретроспективный

Б) + проспективный

В) высокий риск доминантной патологии

Г) + высокий риск рецессивной патологии

Д) отсутствие риска наследственной патологии