Цель пренатальной диагностики

Введение

Пренатальная диагностика относится к новым, бурно развивающимся направлениям медицины. В настоящем обзоре проведен анализ современных данных о сути пренатальной диагностики, на основе которого можно прогнозировать последствия ее широкого внедрения в России. Это особенно важно в связи с тем, что она оказывает влияние на российский репродуктивный потенциал — на тех беременных женщин, которые намерены родить. В условиях сложившегося у нас тяжелого демографического кризиса необходимо тщательно контролировать любые факторы, которые могут усугубить этот кризис, или, наоборот, вывести из него.

Прежде всего, следует уточнить используемые понятия. Пренатальная диагностика (ПД) в том виде, в котором она существует в настоящий момент, и так, как она понимается практической медициной, не равнозначна дородовому обследованию беременных женщин, а, формально составляя его часть, имеет свое специфическое содержание и свои цели. Согласно определению самих специалистов, ПД — это новое научно-практическое направление медицинской генетики, а «основу ПД составляют ранняя диагностика и предупреждение рождения детей с тяжелыми некорригируемыми врожденными и наследственными заболеваниями…» путем прерывания беременности [8, 12, 16].

На первом этапе ПД беременных женщин обследуют с помощью непрямых методов (главным из них является определение в сыворотке крови матери маркеров заболеваний плода) и прямого неинвазивного метода — УЗИ — для выделения среди них группы риска по наличию у плода врожденной и наследственной патологии. Женщинам из группы риска назначают инвазивные (амниоцентез, биопсия хориона, биопсия плаценты, кордоцентез или фетоскопия) процедуры и в полученных с их помощью пробах проводят анализ генетического аппарата плода.

В своем современном состоянии ПД характеризуется наличием, с одной стороны, невероятно детализированной, скрупулезно разработанной и быстро разрастающейся сложной системы диагностических методов, а с другой стороны — признаков, ставящих под сомнение необходимость ПД и выводящих ее фактически за рамки медицины [8, 11, 12, 16, 17]. Эти признаки рассматриваются ниже.

Цель пренатальной диагностики

Целью ПД, в отличие от медицинской диагностики, является не обнаружение патологии для обоснования наиболее оптимального метода ее лечения, а обнаружение главным образом неизлечимых наследственных аномалий у плода для его уничтожения с помощью аборта [8, 11, 12, 14, 16]. По данным Менсфилда и соавторов, чаще всего прерывают беременность после выявления у плода синдрома Дауна (в 92% случаев), анэнцефалии (в 84%), синдрома Тернера (в 72%), расщелины позвоночника (в 64%) и синдрома Клайнфелтера (в 58%) [48]. Число известных на сегодняшний день наследственных заболеваний превышает 4000 и продолжает пополняться каждую неделю [20, 62], параллельно расширяются списки заболеваний, доступных ПД [16, 21, 62].

Вместе с тем, прогресс данной технологии не сопровождается повышением нравственного уровня и профессиональной ответственности врачей-генетиков. Скорее происходит обратное: все большее число подозреваемых по результатам ПД заболеваний у плода расценивается как основание рекомендовать пациенткам аборт и в этот список внесли даже такие формы патологии (например, врожденную гиперплазию коры надпочечников) [16], для которых уже давно разработана схема лечения. Женщина, направляемая на обследование, обычно ждет подтверждения, что плод у нее развивается нормально, а врач считает успехом обнаружение у плода дефекта [11, 16, 32, 34, 62].

Следовательно, цели беременной женщины и врача при проведении генетического тестирования чаще всего не совпадают. Ниже суммированы последствия для беременной женщины ПД на всех ее этапах.