2015-10-16
1321
AMPD1 кодирует фермент аденозинмонофосфат дезаминазы, активно участвующий в регуляции энергетических процессов в скелетных мышцах. Недостаток фермента является одной из наиболее распространенных причин метаболической и вызванной физическими упражнениями миопатий у человека. В результате мутации в генеформируется стоп-кодон и прекращается синтез полипептидной цепи и происходит терминация цепи белка - продукт становится каталитически неактивным. Периферийное сопротивление сосудов может играть важную роль в воздействии на кровяное давление и развитие сердечно-сосудистой болезни. Лучшее понимание генов, которые кодируют вазодилятаторы, типа аденозина, обеспечит понимание механизмов, лежащих в основе сердечно-сосудистой болезни.
В исследованиях связи полиморфизма C34T гена AMPD1 с вазодиляторным (сосудорасширяющим) ответом на ишемию было обнаружено, что процент снижения периферийного давления был значительно выше в группе с генотипом СТ по сравнению с группой СС. Кроме того, пациенты с болезнью коронарной артерии, по крайней мере с одним аллелем T, имеют пониженный риск. В исследовании влияние гена AMPD1 на выживаемость индивидуумов с болезнью коронарной артерии было показано, что мутантный аллель (ТТ) полиморфизма обеспечивает продлении жизни, когда сердечная болезнь уже присутствует.
Показания к анализу. Отдышка, общая слабость, набухание лодыжек, ступней и брюшной полости. Заболевание коронарной артерии, сердечные приступы, повышенное артериальное давление и порок сердечного клапана.
