2015-10-16
1213
Фермент параоксоназа гидролизует широкий диапазон токсических органо-фосфористых метаболитов, включая эфиры ароматических кислот. Белок, вероятно, участвует в защите частиц липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) от окисления. Этот класс липопротеинов является одним из основных переносчиков холестерина в крови. Мутация в гене PON1(-Gln192Arg) приводит к его низкой продуктивности (экспрессии) и используются как маркер риска сердечно-сосудистых и атеросклеротических заболеваний. Известно, что липопротеины высокой плотности (ЛПВП) защищают ЛПНП от окисления. PON1 ассоциирован с ЛПВП и, предположительно, влияет на взаимодействие ЛПВП и ЛПНП. Следовательно, с изменением активности PON1 изменяется риск атеросклероза и кардиоваскулярных заболеваний.
Гомозиготный вариант приводит к повышению в 2 раза риска кардиоваскулярных заболеваний, увеличивает риск развития коронарной болезни артерий, ишемический инсульт.
Показания к анализу. Низкая активность параоксоназы в плазме крови, сердечно-сосудистые заболевания, диабет, церебральный инфаркт, коронарная болезнь артерий, артериальный ишемический инсульт.
|
|
|
LPL (липопротеиновая липаза) полиморфизм Ser447X (C>G)
Липопротеиновая липаза (LPL) - ключевой фермент метаболизма липидов. Она играет важную роль в формировании липопротеинов высокой плотности (ЛПВП). Помимо гидролиза триглицеридов плазмы до диглицеридов, LPL также участвует во взаимодействии липопротеинов с клеточными рецепторами. LPL также может взаимодействовать с аполипопротеином E (ApoE) и основным рецептором ApoE- ЛПНП-рецептором (LRP). Так как полиморфизмы в ApoE и LRP связаны с риском болезни Альцгеймера, то липопротеиновая липаза тоже может влиять на риск развития данного заболевания.
Вариант G полиморфизма Ser447X (преждевременный стоп-кодон) ассоциирован с благоприятными изменениями липидного состава: пониженным уровнем триглицеридов и повышенным уровнем ЛПВП-холестерина. Генотип G/G полиморфизма Ser447X является защитным фактором. Исследование пациентов с ишемическим инсультом и здоровых доноров показало, что генотип 447X понижает риск развития ишемических инсультов более чем в 2 раза, а у пациентов с болезнью Альцгеймера генотип 447X соответствует трехкратному снижению риска развития заболевания. Пациенты с вариантом 447X имели меньше бляшек и более высокую толщину нейронов. Количество бляшек в гиппокампе также было значительно меньше.
Показания к анализу. Изменение уровня триглицеридов, холестерина или ApoA-I в анализе крови, дислипидемия, ожирение, атеросклероз, ишемическая (коронарная) болезнь сердца (ИБС), ишемический инсульт, атеротромбический цереброваскулярный инфаркт, болезнь Альцгеймера, сахарный диабет.
