2015-10-16
371
| Прояв | Характеристики |
| 1. Пренатальний генетичний вантаж | |
| Мимовільні аборти | 20% всіх вагітних (у тому числі 50% викликано мутаціями хромосом і 50% - домінантними генними мутаціями) |
| Мертвонародження | 2 на 1000 новонароджених. Хромосомні аномалії в 6%, частота генних мутацій невідома. Велике значення мають багатофакторні (полігенні) хвороби матерів |
| Народження незрілого плода | 7-8% вагітностей. Багатофакторні хвороби матері, антигенна несумісність матері й плода |
| Гемолітична хвороба новонароджених | Резус-конфлікт в 2-3 на 1000 новонароджених, АВО - конфлікт в 5-6 на 1000. |
| Вроджені пороки | Моногена природа в 10%, у переважній більшості – багатофакторний генез |
| 2. Постнатальний генетичний вантаж | |
| Моногенні хвороби, усього у тому числі: аутосомно-домінантні аутосомно-рецесивні | 10:1000 7:1000 2,5:1000 |
| Х-зчеплені | 0,4:1000 |
| Мультифакторіальні хвороби | до 25:1000 |
| Хромосомні хвороби, усього | 6:1000 |
| Аномалії статевих хромосом | 1:400 хлопчиків 1:600 дівчинок |
| У тому числі: синдром ламанням Х-хромосоми синдром Клайнфельтера, ХХУ синдром Тернера-Шерешевського, ХО | 1:1250 хлопчиків 1:2500 дівчинок 1:750 хлопчиків 1:3000 дівчинок |
| Аномалії аутосом, у тому числі: хвороба Дауна (трисомія 21) синдром Патау (трисомія 13) синдром Эдвардса (трисомія 18) | 1:600 1:7000 1:6000 |
Оцінка стану внутрішньоутробного плода
|
|
|
Оцінити стан внутрішньоутробного плода можливо за допомогою отримання інформації як про його сім'ю, так і про нього самого, бо він вже є членом родини, інформація про яку є для нього своєрідною «охороною грамотою». Інформація про сім'ю включає анамнестичні, генеалогічні та клінічні данні про батьків: матір і батька та їхні родини (при необхідності із використання допоміжних сучасних методів обстеження). Поява можливості оцінки ембріоспецифічних білків та клітин плода в крові матері збагатила асортимент непрямих методів інформації, яку можна використати для того, щоб мати уяву про стан здоров'я плода.
