Знання маркерних ультразвукових ознак хромосомної патології дозволяє визначити групу високого ризику народження дитини з хромосомними аномаліями для подальшого обстеження за допомогою інвазивних методів пренатальної діагностики.
Кістка носу та шийна складка –є найбільш вивчаємими.
Шийна складка є однією з найбільш часто визначених ознак хромосомної патології, а саме, синдрома Дауна, коли її розмір у сагітальній проекції перевищує 5 см, на думку Nicolaides et al. (1992) – 7 см. У 33% спостережень сполучається з хромосомними дефектами, переважно трисомією 21 (рис. 23).
Рис. 23 – Шийна складка