Методи генетики людини

1. Генеалогічний метод. Заснований на вивченні спадкування ознаки в сім'ях протягом ряду поколінь. Метод дозволяє з'ясувати, чи успадковується дана ознака, прослідкувати розщеплення ознак у потомства, а також алельних генів, що викликають порушення в організмі. Існують вроджені форми рецесивної глухоти і шизофренії. За рецесивним принципом успадковуються важкі захворювання обміну речовин: цукровий діабет і фенілкетонурія.

2. Близнюковий метод. У людини в 1% випадків народжуються близнюки. Вони можуть бути різнояйцевими або однояйцевими. Різнояйцеві близнюки розвиваються з двох різних яйцеклітин, одночасно запліднених двома чоловічими гаметами, а однояйцеві - з однієї яйцеклітини, роз'єднаної на ранній стадії дроблення зиготи. Різнояйцеві близнюки, хоча і бувають дуже схожими, але частіше за все нагадують один одного не більше звичайних братів і сестер, народжених у різний час, вони бувають і різностатевими. Вивчення однояйцевих близнюків, які проживають в різних умовах, дозволяє встановити вплив середовища на прояв спадкових задатків, а також з'ясувати, чи є дана ознака успадкованою.

3. Цитогенетичний метод. Заснований на мікроскопічному вивченні хромосом. Метод дозволяє вивчати стандартний каріотип людини, а також виявляти спадкові хвороби, викликані геномними і хромосомними мутаціями. Розроблено спеціальні методи, дозволяють фарбувати ділянки хромосом в залежності від їх будови. Це дозволяє розрізняти навіть дуже схожі на вигляд хромосоми. У цитогенетичних дослідженнях звичайно використовують лімфоцити крові, які культивують на штучних поживних середовищах. Дослідження хромосом проводять на стадії метафази.

4. Біохімічні методи. Засновані на вивченні метаболізму. Ці методи широко застосовують в діагностиці спадкових хвороб, обумовлених генними мутаціями, і при виявленні гетерозиготних носіїв захворювань. Як ми вже знаємо, гени не самі по собі формують ознаки, а за допомогою кодованих ними білків. Білки формують у організмі взаємозалежну систему біохімічних реакцій. Дослідження цих реакцій і дозволяє виявляти багато захворювань.

5. Методи молекулярної генетики та генетичної інженерії. Дозволяють вивчити організацію генетичного апарату, молекулярну структуру генів і генотипу, встановити нуклеотидну послідовність - як кажуть, секвенувати геном людини і багатьох інших організмів, з'ясувати молекулярні механізми експресії генів. Розроблено методи визначення функцій генів, клонування генів. Налагоджена ДНК-діагностика (виявлення спорідненості, ідентифікація особистості), досягнуті успіхи в генній терапії спадкових захворювань.

6. Метод дерматогліфіки. Ґрунтується на вивченні рельєфу шкіри на пучках пальців, долонях і поверхні підошви людини. Ще в давні часи люди звернули увагу на те, що малюнок на шкірі цих частин тіла індивідуальний і неможливо знайти двох людей, у яких він був би повністю подібний. Метод дерматогліфіки дає змогу встановлювати і ступінь спорідненості людей, оскільки доведено, що окремі елементи малюнка шкіри можуть успадковуватись.Використовують його і для діагностики деяких спадкових захворювань (наприклад, на долонях хворих на хворобу Дауна є лише одна поперечна та одна повздовжня згинальні борозни, тоді як у здорових людей поперечних борозен дві).Цю методику широко застосовують у криміналістиці для доведення причетності до скоєння злочину

7. Метод культивування нестатевих (соматичних) клітин людини поза організмом. Дає можливість вирішувати різні питання генетики людини які неможливо розв'язати на цілісному організмі. Клітини для досліджень беруть з різних органів і тканин (клітини крові, шкіри, червоного кісткового мозку тощо) і вирощують на штучних поживних середовищах. А потім визначають, приміром, місце певних генів у тих чи інших хромосомах.

25. Відхилення від менделівських формул розщеплення за незалежного успадкування генів. Відхилення від менделівських формул розщеплення за незалежного успадкування генів.

1. Відхилення, що спостерігаються за незалежного (менделівського) успадкування (при цьому розщеплення за генотипом не змінюється):

а) відхилення, що пояснюються статистичними причинами. Пов’язані із малою вибіркою, яка аналізується;

б) відхилення, що пов’язані з диференційною смертністю генотипів;

в) відхилення, викликані неповним проявом функцій генів за даних умов;

Пенетрантність– частка особин з даною ознакою серед усіх особин, що утримують цей ген.

Експресивність – інтенсивність (ступінь) прояву досліджуваної ознаки в залежності від генотипу та зовнішніх умов.

Експресивність і пенетрантність залежить не тільки від зовнішніх умов, але й від генотипу та його особливостей, зокрема дози гена і положення гена, а також від генів-модифікаторів.

г) взаємодія генів.

Жоден ген не функціонує сам по собі, незалежно від інших генів. І.І Шмальгаузен висловив точку зору, що між генами як елементами спадкової інформації існують системні зв’язки і що хромосома – це блок зв’язаної інформації. Взаємодії можуть відбуватися між алельними та неалельними генами.