Оснащение

6.1. Дидактический материал – Таблицы: №74 «Методы диагностики хромосомных болезней»; №79 «Условные обозначения при составлении родословной», №83 «Доминантный тип наследования»; №84 «Аутосомно - доминантный тип наследования»; №85 «Аутосомно - рецессивный тип наследования»; №84 «Х - сцепленный доминантный тип наследования. Х - доминантный и Х - рецессивный тип наследования»; №96 «Рецессивный тип наследования, сцепленный с полом»; №104 «Наследственность, сцепленная с полом по гемофилии»; №108 «Наследственность и среда. Близнецы»; фотографии на разные типы наследования: 1- аут-дом, 2 – аут-дом, 3 – комплементарность (Д-глухота, ЕЕ-глухота, Д_Е_ - норма (Д+Е-норма); 5 – Y-сцепл, 6 – Y-сцепл, 7 – Х-сц, рец, 8 – аут-дом.

Таблицы: № 158 «Биохимические методы в клинической генетике», №102 «Дерматоглифика»; №74 «Методы диагностики хромосомных болезней»; демонстрационные фотографии хромосомных синдромов и соответствующих метафазных пластинок.

6.2. ТСО - ноутбук, мультимедийный проектор, обучающая компьютерная программа ROSH..

7. Содержания занятия:

7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.

Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.

Преподаватель знакомит студентов с методикой решения типовых задач

7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.

Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.

* Анализ родословных и определение типа наследования признаков у человека

* решение ситуационных задач:

a) генеалогический метод

b) близнецовый метод

c) Проведение дерматоглифического анализа ладоней.

d) Просмотр демонстрационного препарата «Кариотип человека» в цитогенетической лаборатории

e) Анализ метафазной пластинки в соответствии с Денверской классификацией (по фотографиям)

f) Анализ кариотипа у больных с хромосомными болезнями (по фотографиям)

7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы: тесты, ситуационные задачи.

Место проведения самоподготовки: читальный зал, учебная комната для самостоятельной работы студентов.

Учебно-исследовательская работа студентов по данной теме:

1. Работа с основной и дополнительной литературой.

2. Решение типовых и ситуационных задач

Литература (см. Приложение)

Практическое занятие № 13

1.Тема:

Методы изучения генетики человека: популяционно-статистический и молекулярно-генетический. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний.

2. Учебные цели:

Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:

- возможности и задачи популяционно-статистического метода;

- различия между идеальными и реальными популяциями человека;

- факторы и движущие силы эволюции;

- сущность молекулярно-генетического метода анализа ДНК;

- задачи, принципы и методы медико-генетического консультирования;

- показания для медико-генетического консультирования;

- основные способы пренатальной диагностики.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:

- применять закон Харди-Вайнберга для характеристики генетической структуры популяции;

- проводить анализ электрофореграмм, полученных при молекулярно-генетическом анализе;

3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:

1. Основные понятия популяционной генетики: популяция, генофонд, генетический груз.

2. Характеристика популяций человека: большие и малые (демы, изоляты).

3. Идеальные популяции. Закон Харди-Вайнберга.

4. Реальные популяции.

5. Движущие силы эволюции: 1 - мутации (генетический груз), 2 - популяционные волны (причины: малые численности, уменьшение ресурсов в результате стихийных бедствий, миграции населения), 3 - дрейф генов (генетико-автоматические процессы), 4 - изоляция (географическая, генетическая, морфофизиологическая, экологическая, этологическая, социальная), 5 - естественный отбор (движущий, стабилизирующий, дизруптивный).

6. Популяционно-статистический метод. Возможности метода.

7. Молекулярно-генетический метод. Возможности метода. Сущность метода полимеразной цепной реакции синтеза ДНК (ПЦР). Этапы ПЦР. Практическая значимость ПЦР-анализа в современной медицине (генетике человека, гинекологии, стоматологии и др.). Секвенирование ДНК.

8. Медико-генетическое консультирование: показания, цель, задачи, методы.

9. Пренатальная диагностика (прямая и непрямая). Неинвазивные методы пренатальной диагностики (УЗИ плода). Инвазивные методы пренатальной диагностики (доимплантационная (до 7 дней при искусственном оплодотворении), биопсия ворсин хориона (7-12 нед), амниоцентез (16-22 нед), кордоцентез (22-25 нед).

4. Вид занятия: практическое

5. Продолжительность занятия – 3 часа (135 мин).