Хромосома Х

X-p22.32	XG	Xg группа крови
Xpter-p22.2	CFND	Краниодисплазия
Xp22.32	CSF2RA	Колониестимулирующего фактора 2 Рц (гранулоциты-макрофаги)
Хр22.31	DHOF, FODH	Дермальная гипоплазия
Хр22.3	KALI, KMS	Колмена синдром
Хр22.3	ОА1	Глазной альбинизм
Хр22.3	OASD	Глазной альбинизм и нейросенсорная глухота
Хр22.2	СМТХ2	Шарко-Мари-Тута болезнь, N
Хр22.2	HOMG, HSH	Гипомагниемия, вторичная гипокальциемия
Хр22.2	MLS, MITF	Микрофтальмия
Хр22.2	KFSD	Кератоз фолликулярный
Хр22.2	CLS	Коффина-Лоури синдром (*303600, умственная отсталость, "куриная грудь", "нос боксера", гипертелоризм)
Хр22.2	CND	Дермоидные кисты роговицы
Хр22.2	HYP, HPDR1	Гипофосфатемия, витамин D-peзистентный рахит
Хр22.2	РНК, РНКА2	Недостаточность киназы фосфорилазы, гликогеноз типа IX
Хр22.2-р22.1	PRTS, MRXS	Партингтона синдром (*309510, умственное отставание, дистония, атаксия, судорожные припадки)
Хр22.2	SEDL, SEDT	Спондилоэпифизарная дисплазия, поздняя
Хр22.11	GDXY,TDFX	Дисгенезия гонад, XY женского типа
Хр22	AGMX2, XLA	Агаммаглобулинемия (с недостаточностью СТГ)
Хр22	AIC	Экарди синдром (*304050, агенезия мозолистого тела, только у девочек)
Хр22	GY, HYP2	Наследственная гипофосфатемия
Хр22	MRX1	Умственное отставание
Хр21.3	RP6	Ретинит пигментный
Хр21.2	DFN4	Глухота
Хр21.2	DMD, BMD	Дистрофин (псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия типа Дюшенна и Беккера)
Хр21.1	RP3	Ретинит пигментный
Xp21.1-q22	WTS, MRXS6	Уилсона-Тернера синдром (*309585, умственное отставание, гинекомастия, ожирение)
Хр21	GTD	Гонадотрофина дефицит
Хр21	SRS, MRSR	Снайдера-Робинсона связанный с хромосомой Х синдром умственного отставания (*309583)
Xp11.4	NDP, ND	Псевдоглиома
Xp11.4	AIED, ОА2	Аландских островов болезнь глаз (*300600, глазной альбинизм)
Xp11.4	ARAF1, RAF	Онкоген ARAF1
Xp11.3	COD1, PCDX	Дистрофия колбочек
Xp11.3	CSNB1	Врожденная куриная слепота
Xp11.3	RP2	Ретинит пигментный (р)
Xp11.23	MAOA, МАОВ	Моноаминооксидаза
Xp11.23	NPHL2, DEN	Нефролитиаз типа 2 (Дента синдром)
Xp11.23	WAS, IMD2	Вискотта-Олдрича синдром
Хр11.22	NPHL1, XRN	Нефролитаз типа 1
Xp11.21	ALAS2, ASB	d-аминолевулинатсинтетаза 2 (сидеробластическая наследственная анемия)
Xp11.21	FGDY, AAS	Лице-пальце-генитальная дисплазия
Xp11.2	RCCP2	Почечная карцинома, папиллярная
Xp11	MRXA	Умственное отставание с афазией
Хр11-q21	PRS, MRXS2	Прието синдром (*309610, умственное отставание, дисморфизм, атрофия коры мозга)
Xp11-q21.3	SHS, MRXS3	Сазерленд-Хаан синдром (*309470, умственное отставание, спастическая диплегия)
Хр	ССТ	Врожденная катаракта
Хр	RTT, RTS	Ретта синдром (*312750)
Хр	SMAX2	Спинальная мышечная атрофия
Xq11-q12	AR, DHTR	Андрогенов Рц
Xq12-q13.1	DYT3	Торсионная дистония-паркинсонизм
Xq12.2	EDA, HED	Ангидротическая эктодермальная дисплазия
Xq13	ASAT	Анемия сидеробластическая, спиноцеребеллярная атаксия
Xq13-q21	WWS	Викера-Вольфа синдром (*314580)
Xq13-q22	MCS, MRXS4	Майлса-Карпентера синдром (*309605, умственное отставание, врожденные контрактуры)
Xq21	AHDS	Аллана-Герндона-Дадли синдром (*309600, умственное отставание)
Xq21.3-q22	ВТК, AGMX1	Тирозинкиназа агаммаглобулинемии Брутона
Xq21.3-q22	РНР, GHDX	Пангипопитуитаризм
Xq22	PLP, PMD	Пелицеуса-Мерцбахера болезнь
Xq22	TBG	Связывающий тироксин глобулин
Xq22-q23	AGTR2	Ангиотензина Рц
Xq22-q28	AIH3	Амелогенез несовершенный
Xq25	LYP, IMD5	Лимфопролиферативный синдром
Xq25-q27	PGS, MRXS5	Петтигрю синдром (*304340, умственное отставание, судорожные припадки, сочетание с Денди-Уокера болезнью)
Xq26	CD40LG, HI	CD40 Ar лиганд (гипер-IgM синдром, иммунодефицит типа 3)
Xq26	GUST	Густавсона синдром (*309555, умственное отставание, микроцефалия, атрофия зрительного нерва, глухота)
Xq26	SDYS, SGB	Симпсона дисморфия (*312870, гигантизм, множественные дисморфии)
Xq26-q27	BFLS	Боргесона-Форсмана-Лемана синдром (*301900, тяжелая задержка умственного развития, эпилепсия, гипогонадизм, постпубертальная гинекомастия)
Xq26-q27	НРТ, НРТХ	Гипопаратиреоидизм
Xq26-q27	SOX3 SRY	Определяющая пол область, интрон 3
Xq26.3	ADFN, ALDS	Альбинизм-глухота
Xq27	MCF2, DBL	Онкоген МСР2(Онкоген DBL)
Xq27-q28	ANOP1	Анофтальмия
Xq27.1	F9, HEMB	Фактор свертывания IX
Xq27.3	FMR1, FRAX	Ломкой Х-хромосомы умственное отставание
Xq28	ALD	Адренолейкодистрофия
Xq28	AVPR2, DIR	Аргинин-вазопрессин, Рц-2 (нефрогенный diabetes insipidus)
Xq28	CBBM, ВСМ	Цветовая слепота к синему
Xq28	CDPX2,CPX	Хондродисплазия (Хэппла синдром)
Xq28	DKC	Дискератоз врожденный
Xq28	EFE2, BTHS	Эндокардиальный фиброэластоз-2 (Барта синдром)
Xq28	EMD, EDMD	Эймери-Дрейфуса мышечная дистрофия
Xq28	F8C, НЕМА	Фактор свертывания VIIIc, прокоагулянтный компонент
Xq28	G6PD	Г6ФД
Xq28	HMS1, GAY1	Гомосексуальность мужская
Xq28	GCP, CBD	Зеленый пигмент колбочек
Xq28	IDS, MPS2	Хантера синдром
Xq28	MAFD2, MDX	Маниакально-депрессивный психоз
Xq28	MAGE1	Меланомы Ar 1 (Ar MZ2-E)
Xq28	MRSD, CHRS	Умственное отставание и дисплазия скелета [*309620]
Xq28	MRX3	Задержка умственного развития, связанная с Х-хромосомой, тип 3 [*309541]
Xq28	MYP1, BED	Миопия (*310460, борнхольмcкая болезнь глаз)
Xq28	RCP, СВР	Красный пигмент колбочек
Xq28	TKC.TKCR	TKCR-синдром
Xq28	WSN, BGMR	Вайсмановского центра синдром (дисфункция базальных ганглиев с умственным отставанием)